Un estudio internacional en el que han participado investigadores del Instituto de Investigación de Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau) y de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha identificado un mecanismo por el que los pacientes con anemia de Fanconi desarrollan tumores de cabeza y cuello y han podido comprobar que es el mismo mecanismo que explica por qué fumar y beber aumentan el riesgo de este tipo de cáncer en la población general.
Los resultados, que publica la revista 'Nature', muestran que la deficiencia en el proceso natural de las células para reparar el daño que producen unas sustancias químicas que dañan el ADN, llamadas aldehídos, es la responsable del riesgo de presentar carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, ha informado este lunes el IRB Sant Pau en un comunicado.
El jefe del Grupo de Síndromes de Reparación del ADN y director del IIB Sant Pau, Jordi Surrallés, ha afirmado que estos resultados ayudan "a entender los mecanismos implicados en el origen de este tipo de tumores y permiten buscar nuevas estrategias dirigidas a intentar contrarrestar este riesgo no sólo en los pacientes con anemia de Fanconi, sino también en la población general donde la combinación de tabaco y alcohol también eleva mucho el riesgo de sufrir estos tumores".
Las células humanas están expuestas a diferentes agresiones del entorno que pueden causar daños en el ADN, por lo que necesitan reparación constante, y en cualquier célula en un momento dado se están llevando a cabo procesos moleculares para sellar grietas en la doble hélice o corregir el código genético para mantener el buen funcionamiento del organismo.
¿Qué es la anemia de Falconi?
Las personas que nacen con anemia de Fanconi -una enfermedad rara caracterizada por presentar inestabilidad genómica y una deficiencia en la reparación del ADN- no tienen funcional uno de estos sistemas de reparación, algo que hace que sus células sean incapaces de eliminar las lesiones creadas por distintos factores ambientales.
Estas personas pueden sufrir numerosos problemas médicos a lo largo de su vida, como insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas y también un riesgo muy elevado de desarrollar tumores de cabeza y cuello.
"Se trata de un tipo de cáncer que normalmente se diagnostica a los 60-70 años y en personas con anemia de Fanconi puede aparecer alrededor de los 20-30 años y con una incidencia que puede ser 700 veces mayor que en la población general", ha dicho Surrallés.
En el estudio, liderado por Agata Smogorzewska en la Universidad de Rockefeller de Nueva York, los investigadores han analizado las firmas genéticas de tumores de medio centenar de pacientes con anemia de Fanconi y las han comparado con datos de cientos de tumores esporádicos.
Los investigadores han podido comprobar que la firma mutacional es muy simular en ambos tipos de tumores, y han identificado que las células no pueden reparar el daño causado por los aldehídos en el ADN, haciendo que se acumulen las mutaciones que acabarán causando el cáncer.
Beber y fumar favorecen la aparición de tumores
Uno de los aspectos que se desprenden de los resultados de este estudio es que beber y fumar, que someten al cuerpo a aldehídos, favorecen la aparición de tumores por mecanismos similares a los que intervienen en la anemia de Fanconi. "Cuando el organismo se expone a una mayor cantidad de daño de lo que las células pueden reparar, ocurre un proceso parecido al que presentan las personas con anemia de Fanconi y es cuando aparecen estos tumores", ha dicho Surrallés.
Smogorzewska ha subrayado que estos hallazgos podrían explicar también por qué los tumores de cabeza y cuello de los pacientes con anemia de Fanconi suelen ser especialmente mortales, con una supervivencia de sólo 17 meses en promedio tras el diagnóstico.
