Sociedad

Importante avance para detectar el párkinson genético

65ymás

Foto: Big Stock

Domingo 12 de marzo de 2023

3 minutos

Hallan alteraciones en microARN con potencial para predecir la progresión de la enfermedad

Importante avance para detectar el párkinson genético
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Domingo 12 de marzo de 2023

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Un estudio del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS, publicado en la revista Parkinon's Disease, ha observado cambios en el perfil de expresión de cuatro microARN que podrían permitir detectar la aparición del párkinson y seguir su evolución en personas portadoras de mutaciones en el gen LRRK2.

La mayoría de casos de párkinson son de origen desconocido, pero un 10% presentan mutaciones genéticas que causan la aparición de la enfermedad, entre las que están aquellas que afectan al gen que codifica la enzima LRRK2, ya que son "responsables de una gran proporción de los casos genéticos", ha informado el IDIBAPS en un comunicado de este jueves.

Así, las personas con alteraciones en LRRK2 "tienen un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad", pero la falta de biomarcadores de progresión dificulta predecir la aparición de los primeros síntomas.

La investigadora del IDIBAPS Marta Soto ha explicado que el objetivo era encontrar biomarcadores que permitan diagnosticar la enfermedad de Parkinson de forma precoz, "es decir antes de la manifestación de las alteraciones motoras y no invasiva".

Aunque no presentan síntomas, en el cerebro de estas personas se observa una "pérdida progresiva del neurotransmisor dopamina", y esto posibilitó clasificar a los pacientes y estudiar los cambios de expresión de los microARNs en las diferentes etapas de progresión, han afirmado los investigadores Rubén Fernández-Santiago y Mario Ezquerra.

 

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Resultados

Según los resultados, existen alteraciones específicas en las personas portadoras con potencial como biomarcadores, y Soto ha señalado que se han identificado "cuatro microARNs, miR-4505, miR-8069, miR-6125, y miR-451a, capaces de discriminar a los portadores de la mutación G2019S de LRRK2 con síntomas y sin síntomas".

"Este hallazgo es relevante, ya que es la primera vez que se analiza la expresión de microARNs en etapas premotoras del párkinson y muestra su utilidad como indicadores de inicio y progresión de la enfermedad", ha añadido.

En el caso de las personas portadoras de mutaciones en el gen LRRK2, la administración de fármacos inhibidores de la enzima "se postula como una estrategia terapéutica a evaluar en ensayos clínicos", y esto refuerza la necesidad de disponer de biomarcadores que permitan seguir la progresión de los pacientes.

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