La afección de muerte súbita cardíaca tiene variaciones genéticas vinculadas, lo que pondría de manifiesto una vulnerabilidad potencialmente tratable, así lo ha descubierto un grupo de científicos en un nuevo estudio. 

La investigación, publicada en Nature Communications, ha observado cómo los "errores ortográficos" en el ADN contribuyen a la miocardiopatía hipertrófica (MCH). En concreto, el estudio ha revelado que 17 de estos errores identificados en la secuencia de aminoácidos de una proteína llamada alfa-actinina-2 o ACTN2 están relacionados con esta afección, que está considerada como una de las principales causas de muerte súbita cardíaca en el mundo, y afectan de diferentes formas a la proteína. 

Biólogos estructurales y celulares de la Universidad de Birmingham, también de la Universidad de Oxford y el Campus de Investigación de Harwell, investigaron los 17 errores en esta proteína a través de diversos métodos experimentales, descubriendo que estos afectan a la proteína de diferentes maneras, haciéndola menos estable, más propensa a agruparse o menos capaz de interactuar con otras moléculas, según explica la Universidad de Birmingham en un comunicado. Los efectos también variaban según la ubicación dentro de la proteína. 

"La miocardiopatía hipertrófica suele afectar a personas sanas y en buena forma física, y sus efectos pueden ser devastadores, como se ha visto en casos de futbolistas de renombre como Mark-Vivian Foe, quien lamentablemente falleció en competición", explica en este sentido Katja Gehmlich, catedrática de Cardiología Molecular en la Universidad de Birmingham y autora principal del estudio. 

"Estos hallazgos nos ayudarán, tanto a nosotros como a otros investigadores de todo el mundo, a encontrar posibles maneras de abordar estas debilidades genéticas y a comprender mejor cómo estas proteínas están literalmente remodelando el corazón de las personas con esta afección"; ha afirmado. 

Por su parte, el Dr. Fiyaz Mohammed, profesor de la Universidad de Birmingham y también autor principal de la investigación, ha señalado que "varios de los métodos experimentales empleados en este estudio son fácilmente reproducibles en otros laboratorios. Esperamos que este marco de trabajo mejore la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas para las miocardiopatías asociadas a ACTN2 y que pueda adaptarse para estudiar las alteraciones genéticas causantes de enfermedades en otras proteínas cardíacas". 

"Las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco, conocidas como miocardiopatías, suelen estar asociadas a la muerte súbita cardíaca. Estas afecciones pueden ser causadas por cambios genéticos, como errores en la secuencia del ADN que afectan a proteínas cardíacas esenciales. Sin embargo, resulta difícil determinar si un cambio genético específico es responsable de la enfermedad, lo que dificulta la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas para los pacientes y sus familias", añade Maya Noureddine, candidata a doctorado en la Universidad de Birmingham y primera autora del estudio.

“Mediante diversas técnicas de laboratorio, nuestro equipo ha desarrollado un enfoque sistemático que ha permitido identificar qué alteraciones genéticas tienen mayor probabilidad de causar enfermedades. Esperamos que estos hallazgos contribuyan al desarrollo de nuevos tratamientos para la miocardiopatía hipertrófica y otras cardiopatías", ha concluido.