Sammy Basso es un jóven científico italiano de 22 años afectado por progeria, una enfermedad que provoca un envejecimiento acelerado. Su especialidad, biología molecular, le ha servido para participar como investigador en un proyecto a nivel mundial para tratar de buscar una cura para esta patología. Esta afección genética afecta al desarrollo normal del cuerpo, causando un deterioro físico temprano y provocando la muerte prematura. Basso es, probablemente, el enfermo más longevo de las 119 personas que padecen los síntomas de la enfermedad en el mundo entero.
En un vídeo publicado en su muro de Facebook, el jóven Basso se ha mostrado entusiasmado por la posibilidad de encontrar una cura a su enfermedad. El motivo de su satisfacción viene motivado por la publicación de dos artículos en la revista científica Nature Medicine en los que se explican los principales avances para acabar con la progeria. Según estos ensayos, gracias a la terapia genética se podrían sanar las células del cuerpo afectadas. "Era algo que no me esperaba. Me hace muy feliz", comenta emocionado Basso.
Dos científicos españoles dirigen el estudio
En 2017, el jóven Basso terminó su carrera y, para el trabajo de fin de grado, decidió especializarse en el estudio de su propia patología. Esto le llevó a ponerse en contacto con el reconocido científico Carlos López-Otín y entró a colaborar con él en su laboratorio (Universidad de Oviedo). El español investigaba junto con el Instituto Salk de California posibles curas para la enfermedad de Basso, basándose en la edición génica.
Desde el punto de vista científico, la enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células, según el catedrático de la Universidad de Oviedo. Su equipo y el del investigador Juan Carlos Izpisúa-Belmonte (Instituto Salk) han diseñado dos terapias similares basadas en una técnica de edición génica. "El objetivo es modificar el gen LMNA (que provoca la enfermedad) para evitar así la producción de la proteína tóxica", explica el doctor Izpisúa-Belmonte.
Si bien todavía no se ha probado en humanos, los resultados con animales han sido prometedores. "El uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado", explica la científica que también participa en el proyecto, Olaya Santiago-Fernández.
En conjunto, estos estudios constituyen, según los investigadores, un "paso más" en la posible aplicación de las terapias de edición génica para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables, como la progeria. Sin embargo, puntualizan que, aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son "prometedores", aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento de los pacientes.
