Una investigación internacional con participación de los científicos de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) José C. Tubío y Martín Santamarina desvela la "cara oculta" del genoma humano, un trabajo que profundiza en la secuenciación de 64 genomas a una resolución "sin precedentes".
El trabajo ha sido publicado por la revista 'Science' supone un importante paso para avanzar en el concimiento del genoma, así como para ampliar el conocimiento sobre la diversidad genética de las poblaciones humanas.
"Es probable que en un futuro no muy lejano el genoma de cada individuo sea resuelto y esta información se utilice de manera rutinaria en la clínica. A día de hoy, secuenciar cada uno de estos genomas supone unos 15.000 euros. Con todo, es menos de la mitad que hace dos años", ha relatado el profesor Tubío.
Así las cosas, los avances recogidos en esta investigación abren, para Tubío, la posibilidad de alcanzar "una nueva era en la medicina basada en la recolección de una cantidad ingente" de datos biomédicos para su aplicación en prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
El estudio ha sido desarrollado por el consorcio internacional HGSVC, liderado por investigadores de la Universidad de Washington, el Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL), el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf.
En él se usaron tecnologías de secuenciación del ADN de última generación, con las que se logró explorar los "espacios más recónditos de los crosomos humanos", según informa la USC. Estas zonas, conocidas en la jerga científica como "ADN repetitivo", se encontraban ocultas hasta la fecha por su carácter itinerante.
En total, fueron explorados 64 genomas de personas de procedencia y ancestros de los cinco continentes. En ellos se identificaron más de 100.000 variantes, casi tres veces más de las detectadas por individuo si se compara con estudios hechos anteriormente.
Así, los científicos localizaron mutaciones con potencial implicación en dolencias como la diabetes, alteraciones cardíacas o el cáncer que podrían corresponder con determinadas regiones del mundo o grupos pobacionales.
Además, también fueron distinguidos los genomas femenino y masculino. Como explica el colíder del estudio Jan Korbel, hasta la fecha las investigaciones realizadas "no fueron capaces de determinar qué parte de la variación genética" procede de cada uno de los progenitorias, algo sobre lo que arroja luz este trabajo.
Papel de la USC
El papel jugado por los científicos del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas de la USC (CiMUS) en la investigación estuvo centrado en los elementos conocidos como retrotransposóns, también denominados "genes saltarines".
Así, Tubío y Santamarina identificaron y dataron la edad de entidades parásitas que residen en el genoma y que en ocasiones son causa de enfermedades y transtornos genéticos.
