Las enfermedades autoinflamatorias pasan por más de seis médicos hasta ser diagnosticados

Los pacientes con enfermedades autoinflamatorias consultan de media 6,5 médicos antes de recibir un diagnóstico, según alerta la Asociación Stop FMF, lo que evidencia un retraso prolongado que afecta gravemente su calidad de vida. Durante los episodios de brotes muchos sufren una limitación severa en su funcionamiento diario y, según el estudio citado por la asociación, el 81% asegura que la enfermedad ha perjudicado su trayectoria laboral o educativa, forzando cambios o renuncias en sus planes vitales.

El estudio internacional publicado por EULAR en abril de 2025 muestra además que más del 64% de los pacientes tuvo síntomas antes de los 3 años, incluso en el primer año de vida, lo que subraya la necesidad de formación pediátrica y detección temprana. La asociación reclama más investigación sobre desencadenantes poco comprendidos, como cambios de temperatura, infecciones o estrés, que precipitan brotes.

"La incertidumbre relacionada con los síntomas de las enfermedades autoinflamatorias, generando, en ocasiones, ansiedad, sentimientos de desesperanza, depresión, frustración y aislamiento social", advierte la presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo.

Desde la clínica, la reumatóloga Eugenia Enríquez pone el acento en la investigación genética y molecular como vía para un tratamiento personalizado: "La identificación de nuevas mutaciones, el desarrollo de fármacos que actúen en el control de la inmunidad alterada por factores epigenéticos y la identificación de los factores ambientales implicados en el desarrollo de las enfermedades poligénicas, podrían cambiar el pronóstico de los pacientes con estas enfermedades". Añade que hoy el abordaje suele centrarse en el bloqueo de la interleukina 1, aunque existen otros fármacos útiles en casos concretos, como el bloqueo de la IL 6 y los inhibidores JAk, entre otras vías.