Qué es el síndrome de la “ceguera nocturna” y cómo saber si la sufres

Este 26 de septiembre se celebra el día mundial de la retinosis pigmentaria, también conocida como síndrome de la ceguera nocturna, una enfermedad rara de carácter hereditario que tiene su origen en distintas alteraciones genéticas. Se trata de una enfermedad degenerativa que altera la capacidad de la retina de captar la luz del sol y transformarla en un impulso nervioso que llegue al cerebro y nos permita “crear” las imágenes que vemos, como indica la Sociedad Española de Oftalmología (SEO).

Se estima que, en España, pueden padecer retinosis pigmentaria unas 25.000 personas, aunque también se calcula que más de medio millón podrían presentar alteraciones genéticas que predisponen al desarrollo de la enfermedad. El día Mundial de la Retinosis persigue concienciar a la población sobre esta rara enfermedad y a los investigadores para que encontrar una cura o al menos controlar y detener el avance de un mal que lleva a quienes la sufren hacia la ceguera. En esta línea, la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE @retinosisfarpe) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) están “poniendo de nuestra parte, con la creación y el aumento del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras Oculares, a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que cuenta cada vez con más inscritos y que aspira a ser una herramienta clave para investigadores y para los propios afectados”.

Síntomas para tener en cuenta

De momento no es posible ni prevenir la aparición de la retinosis pigmentaria ni curarla, pero sí es importante detectar cuando antes su presencia. En este sentido, es importante divulgar cuáles son los primeros síntomas e incentivar a las personas a realizarse un examen oftalmológico adecuado para detectar si padecen o no esta enfermedad. Una de sus primeras manifestaciones es la dificultad de los órganos visuales para adaptarse a situaciones con luz escasa, lo que se conoce como ceguera nocturna o nictalopía.

Otro de los síntomas habituales de esta enfermedad degenerativa es la pérdida progresiva de visión periférica, que se identifica con la “visión en túnel”. Así, la retinosis conlleva una pérdida de agudeza que hace que, poco a poco, la nitidez de las imágenes que captan nuestros ojos se vaya perdiendo. Aunque esta enfermedad, hereditaria en la mayoría de los casos, suele presentar manifestaciones antes de cumplir la treintena, no es algo excepcional detectarla de manera definitiva en adultos mayores, superados los sesenta años.

Si notamos esa pérdida de visión periférica o deslumbramientos frecuentes por dificultad de visión nocturna, deberíamos acudir al oftalmólogo, quién podría diagnosticar si se trata de esta u otra patología ocular tras examinar el fondo del ojo y realizar otras pruebas concluyentes. Hay que tener en cuenta que esta enfermedad es difícil de detectar sin llevar a cabo un complejo estudio genético, algo que a priori no se realiza como práctica habitual si no existe un motivo claro que lo justifique.

De hecho, FARPE y FUNDALUCE reivindican en un comunicado difundido de cara a este 26 de septiembre “que se implante en los hospitales de nuestro país la Especialidad de Genética clínica, de la que ya gozan la gran mayoría de los países de la Unión Europea. Puesto que es de gran importancia para el diagnóstico de nuestras enfermedades su posterior aplicación de las terapias génicas que se están abriendo camino”.