Un modelo de inteligencia artificial predice las enfermedades que tendrás en 20 años

La progresión de la enfermedad humana a lo largo de la edad se caracteriza por periodos de salud, episodios de enfermedad aguda y también debilitamiento crónico, que a menudo se manifiestan como grupos de comorbilidad. Los patrones de multimorbilidad afectan a los individuos de manera desigual y se han asociado con el estilo de vida, los rasgos hereditarios y el nivel socioeconómico, como documentan estudios como el de Nature Communications

Así, y como se refiere en un ensayo de JAMA Oncology comprender los riesgos de multimorbilidad de cada individuo es importante para adaptar las decisiones de atención médica, motivar cambios en el estilo de vida o dirigir el ingreso a programas de detección, como es el caso del cáncer 

Fundamentalmente, la salud no solo puede entenderse por la presentación de diagnósticos individuales, sino, más bien, en el contexto de las comorbilidades de un individuo y su evolución a lo largo del tiempo. Si bien existe una amplia gama de algoritmos de predicción para enfermedades específicas, desde enfermedades cardiovasculares hasta cáncer, pocos algoritmos son capaces de predecir el espectro completo de enfermedades humanas, que reconoce más de 1.000 diagnósticos en el nivel superior del sistema de codificación de la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10).

Aprender y predecir patrones de progresión de enfermedades también es importante en poblaciones que están envejeciendo y que muestran cambios en las morbilidades de sus grupos demográficos subyacentes. Los recientes avances en IA pueden ayudar a abordar algunas limitaciones metodológicas del modelado de multimorbilidad, que hasta ahora han resultado difíciles de superar.

Predecir más de 1.000 enfermedades 

Pues bien, imagine un futuro en el que su historial médico pudiera ayudar a predecir qué afecciones de salud podría enfrentar en las próximas dos décadas. Investigadores han desarrollado un modelo de IA generativa que utiliza registros médicos a gran escala para estimar cómo podría cambiar la salud humana con el tiempo. Puede pronosticar el riesgo y la cronología de más de 1.000 enfermedades, así como predecir los resultados de salud con más de una década de antelación.

Este nuevo modelo de IA generativa se diseñó a medida utilizando conceptos algorítmicos similares a los empleados en los modelos de lenguaje extenso (LLM). Se entrenó con datos anónimos de pacientes de 400.000 participantes del Biobanco del Reino Unido . Los investigadores también probaron con éxito el modelo utilizando datos de 1,9 millones de pacientes del Registro Nacional de Pacientes de Dinamarca. Este enfoque es una de las demostraciones más completas hasta la fecha de cómo la IA generativa puede modelar la progresión de enfermedades humanas a escala y se probó con datos de dos sistemas de salud completamente independientes, como recoge un estudio de Nature.

"Nuestro modelo de IA es una prueba de concepto que demuestra que esta puede aprender muchos de nuestros patrones de salud a largo plazo y utilizar esta información para generar predicciones significativas", ha afirmado Ewan Birney, director ejecutivo interino del Laboratorio Europeo de Biología Molecular ( EMBL), en una nota de prensa. Y ha insistido: "Al modelar la evolución de las enfermedades a lo largo del tiempo, podemos empezar a explorar cuándo surgen ciertos riesgos y cómo planificar mejor las intervenciones tempranas. Es un gran paso hacia enfoques más personalizados y preventivos de la atención médica”.

Este trabajo, ha sido una colaboración entre EMBL , el Centro Alemán de Investigación del Cáncer (DKFZ) y la Universidad de Copenhague . 

IA para la previsión sanitaria 

Así como los modelos de lenguaje extensos pueden aprender la estructura de las oraciones, este modelo de IA aprende la gramática de los datos de salud para modelar los historiales médicos como secuencias de eventos que se desarrollan a lo largo del tiempo. Estos eventos incluyen diagnósticos médicos o factores de estilo de vida como el tabaquismo. El modelo aprende a predecir el riesgo de enfermedad a partir del orden en que ocurren dichos eventos y el tiempo transcurrido entre ellos. 

"Los eventos médicos suelen seguir patrones predecibles", ha destacado Tom Fitzgerald, científico del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI), quien ja recordado que "nuestro modelo de IA aprende esos patrones y puede predecir futuros resultados de salud. Nos permite explorar qué podría suceder con base en el historial médico de una persona y otros factores clave. Fundamentalmente, esto no es una certeza, sino una estimación de los riesgos potenciales".

El modelo funciona especialmente bien en afecciones con patrones de progresión claros y consistentes, como ciertos tipos de cáncer, infartos y septicemia (un tipo de envenenamiento de la sangre). Sin embargo, el modelo es menos fiable en afecciones más variables, como trastornos de salud mental o complicaciones relacionadas con el embarazo que dependen de eventos vitales impredecibles. 

Al igual que los pronósticos meteorológicos, este nuevo modelo de IA proporciona probabilidades, no certezas. No predice con exactitud qué le sucederá a una persona, pero ofrece estimaciones bien calibradas de la probabilidad de que ciertas afecciones se presenten en un período determinado. Por ejemplo, podría predecir la probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca durante el próximo año. Estos riesgos se expresan como tasas a lo largo del tiempo, similar a pronosticar un 70 % de probabilidad de lluvia mañana. Generalmente, los pronósticos a corto plazo tienen mayor precisión que los de largo plazo.

Predecir el riesgo de infarto

Por ejemplo, el modelo predice diferentes niveles de riesgo de infarto. Considerando la cohorte del Biobanco del Reino Unido de 60 a 65 años, el riesgo de infarto varía desde una probabilidad de 4 entre 10 000 al año para algunos hombres hasta aproximadamente 1 entre 100 en otros, dependiendo de sus diagnósticos previos y estilo de vida. Las mujeres presentan un riesgo menor en promedio, pero una distribución similar del riesgo. Además, los riesgos aumentan, en promedio, con la edad. Una evaluación sistemática de datos del Biobanco del Reino Unido, no utilizados para el entrenamiento, mostró que estos riesgos calculados se corresponden adecuadamente con el número de casos observados en todos los grupos de edad y sexo.

El modelo está calibrado para generar estimaciones precisas de riesgo a nivel poblacional, pronosticando la frecuencia con la que ciertas afecciones se presentan en grupos de personas. Sin embargo, como cualquier modelo de IA, presenta limitaciones. Por ejemplo, dado que los datos de entrenamiento del modelo, provenientes del Biobanco, provienen principalmente de personas de entre 40 y 60 años, los eventos de salud infantil y adolescente están subrepresentados. El modelo también presenta sesgos demográficos debido a la falta de datos de entrenamiento, incluyendo la subrepresentación de ciertos grupos étnicos.

Si bien el modelo no está listo para su uso clínico, ya podría ayudar a los investigadores a:

• Comprender cómo se desarrollan y progresan las enfermedades con el tiempo,
• Explorar cómo el estilo de vida y las enfermedades pasadas afectan el riesgo de enfermedad a largo plazo.
• Simular resultados de salud utilizando datos artificiales de pacientes, en situaciones donde los datos del mundo real son difíciles de obtener o acceder.

El futuro

En el futuro, herramientas de IA similares, entrenadas con conjuntos de datos más representativos, podrían ayudar a los médicos a identificar precozmente a pacientes de alto riesgo. Con el envejecimiento de la población y el aumento de las tasas de enfermedades crónicas, la capacidad de predecir las necesidades sanitarias futuras podría ayudar a los sistemas sanitarios a planificar mejor y asignar recursos de forma más eficiente. Sin embargo, se necesitan muchas más pruebas, consultas y marcos regulatorios sólidos antes de que los modelos de IA puedan implementarse en el ámbito clínico.

"Este es el comienzo de una nueva forma de comprender la salud humana y la progresión de las enfermedades”, ha destacdo Moritz Gerstung, jefe de la División de IA en Oncología del DKFZ y ex jefe de grupo del EMBL-EBI. También ha declarado que los "modelos generativos como el nuestro podrían algún día ayudar a personalizar la atención médica y anticipar las necesidades sanitarias a gran escala. Al aprender de grandes poblaciones, estos modelos ofrecen una perspectiva poderosa sobre cómo se desarrollan las enfermedades y, con el tiempo, podrían facilitar intervenciones más tempranas y personalizadas”.

Este modelo de IA se entrenó con datos de salud anónimos bajo estrictas normas éticas. Los participantes del Biobanco del Reino Unido dieron su consentimiento informado, y se accedió a los datos daneses de acuerdo con la normativa nacional que exige que permanezcan en Dinamarca. Los investigadores utilizaron sistemas virtuales seguros para analizar los datos sin trasladarlos a otros países. Estas medidas de seguridad ayudan a garantizar que los modelos de IA se desarrollen y utilicen respetando la privacidad y los estándares éticos.