Un nuevo método identifica mejor a las personas con riesgo de sufrir cáncer de piel

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Los científicos han dado un paso más a la hora de ponerle freno de forma precoz al cáncer de piel de Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego (EE.UU) han desarrollado un nuevo método para identificar a personas con cáncer de piel que combina la ascendencia genética, el estilo de vida y los determinantes sociales de la salud mediante un modelo de aprendizaje automático.

Su modelo, más preciso que los métodos existentes, también ha ayudado a los investigadores a caracterizar mejor las disparidades en el riesgo y los resultados del cáncer de piel. Los hallazgos se publican en Nature Communications

El cáncer de piel no deja de aumentar en España: en 2025 se diagnosticarán más de 4.300 melanomas, el tumor más agresivo. En el año 2040, el melanoma se convertirá en el segundo tumor en incidencia global, y el primero en incidencia en varones, sobrepasando al cáncer de colon y al de pulmón, según la Academia Española de Dermatología y Venerología (AEDV). Según estimaciones del informe 'Melanoma cutáneo en España', de la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), solo en este año se detectarán más de 4.300 casos. 

En declaraciones a este diario, el Dr. Miguel Sánchez Viera, del Instituto de Dermatología Integral (IDEI) nos adelanta: "Las conclusiones son prometedoras y relevantes. Integrar ascendencia genética, hábitos de vida y determinantes sociales en un modelo que aporta una visión amplia del riesgo individual y, según los autores, mejora la precisión diagnóstica respecto a los métodos clásicos. Es especialmente valioso que el estudio haya empleado una base de datos diversa para corregir sesgos previos y captar diferencias en poblaciones de ascendencia no europea".

Y destaca; "No obstante, hay que ser prudentes, ya que este tipo de modelo diagnóstico puede ser valioso en el conjunto de datos con los que se entrenan, pero siempre necesita una validación externa y clínica antes de adoptarse de manera rutinaria. Además, aunque el rendimiento global (de un 89 %) es alto, la precisión fue menor en personas de ascendencia no europea (de un 81 %), lo que indica que aún quedan márgenes de mejora y refuerza la necesidad de seguir ampliando y diversificando las muestras. Es un avance muy importante hacia una medicina más personalizada y equitativa, pero no es la solución definitiva: los algoritmos de este modelo deben validarse y aplicarse con criterios clínicos y éticos claros".

Como documenta un estudio del Journal of Internal Medicine aunque nadie duda de que si bien la exposición a la radiación ultravioleta es un factor de riesgo bien establecido, el cáncer de piel también está asociado con la edad, el sexo, factores ambientales, de estilo de vida y socioeconómicos, e incluso, con el uso de inhibidores de la fosfodiesterasa tipo 5A (PDE5a) para la disfunción eréctil, como se documenta en un ensayo de JAMA y antecedentes de cáncer.

Pieles más oscuras

Aunque el cáncer de piel es menos frecuente entre personas de ascendencia no europea con tonos de piel más oscuros, se diagnostica en estadios más avanzados y se asocia con peores resultados en estas poblaciones- Las diferencias en las tasas de detección precoz entre personas de ascendencia europea y no europea se deben, en parte, a las formas distintas en la presentación de la enfermedad, ya que el melanoma en personas con tonos de piel más oscuros suele presentarse en zonas no expuestas al sol, como las palmas de las manos, las plantas de los pies, las mucosas y la región subungueal, como se recuerda en una investigación y, por lo tanto, es menos visible.

Además, como se reconoce en una investigación estos tumores se confunden fácilmente con otras lesiones, como úlceras diabéticas, verrugas o infecciones fúngicas, lo que complica aún más el diagnóstico. 

Asimismo, los dermatólogos tienen mayor facilidad para diagnosticar la enfermedad en pacientes que tienen la dermis clara que en los que la tienen oscura. Los estudios han demostrado que aquéllas de ascendencia europea y no europea tienen pronósticos similares cuando el cáncer de piel se detecta en una etapa avanzada y, por lo tanto, el diagnóstico precoz podría potencialmente aliviar las disparidades actuales en los resultados.

Dos décadas de modelos de predicción 

En los últimos 20 años, se han desarrollado numerosos modelos de predicción del cáncer de piel, demostrando la eficacia de integrar diversos factores como los hábitos de vida (p. ej., la exposición solar), las predisposiciones genéticas (incluidos los antecedentes familiares y las características fenotípicas como el color de ojos, cabello y piel) y las técnicas de imagen para identificar nevos, lunares, pecas y daño solar, en el caso de muchas herramientas de predicción por imagen, también facilitan la detección directa del cáncer de piel. 

Sin embargo, a pesar de su potencial, estos enfoques requieren una cantidad considerable de datos específicos de la piel, en particular los relativos a las consultas dermatológicas y los procedimientos de imagen. Por consiguiente, no son fácilmente aplicables a bases de datos de salud más amplias, como All of Us o el Biobanco del Reino Unido. 

También se usa para predecir la Covid-19 y el ictus

Además, solo se entrenaron y probaron en personas blancas no hispanas XGBoost (Extreme Gradient Boosting) se diseñó para mejorar tanto el rendimiento como la velocidad de los modelos de aprendizaje automático y ofrece múltiples ventajas en comparación con otros métodos que utilizan datos tabulares. Incluye regularización Lasso y Ridge integradas, que previenen el sobreajuste. Actualmente, se utiliza para predecir la COVID-19, los accidentes cerebrovasculares y otras afecciones de salud, En resumen, la combinación de velocidad, precisión, flexibilidad y robustez de XGBoost lo convierte en una opción potente para predecir resultados de salud.

Como ya hemos dicho anteriormente, las herramientas tradicionales de predicción de riesgo, como las calculadoras basadas en antecedentes familiares, tipo de piel y exposición solar, históricamente han sido más eficaces en personas de ascendencia europea, debido a su mayor representación en los datos utilizados para desarrollar estos modelos. Esto genera importantes lagunas en la detección precoz en otras poblaciones, especialmente en aquellas con piel más oscura, que tienen menos probabilidades de ser de ascendencia europea. 

Con más de 400.000 participantes

Para ayudar a corregir esta disparidad, los investigadores analizaron datos de más de 400 000 participantes del programa de investigación 'All of Us' de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), una iniciativa nacional destinada a crear una base de datos diversa de información de pacientes para fundamentar nuevos estudios más inclusivos sobre diversas afecciones de salud.

Al aprovechar la información de los participantes del programa mencionado, los investigadores pudieron garantizar que los datos utilizados contaran con una representación sustancial de poblaciones africanas, hispanas/latinas, asiáticas y de ascendencia mixta.

Conclusiones principales 

• El nuevo modelo incluye determinantes tanto genéticos como no genéticos, incluyendo elecciones de estilo de vida, variables socioeconómicas y uso de medicamentos para estratificar a los individuos según su probabilidad de padecer cáncer de piel.
• Alcanzó una precisión del 89% en la identificación de individuos con cáncer de piel en todas las poblaciones, con una precisión del 90% para individuos de ascendencia europea y del 81% para personas de ascendencia no europea.
• En un subconjunto de participantes que tenían datos genéticos pero les faltaban datos sobre el estilo de vida y los determinantes sociales de la salud, el modelo aún conservaba una precisión del 87%.
• La ascendencia genética, especialmente la proporción de ascendencia europea, fue un fuerte predictor de riesgo; las personas de ascendencia europea tenían al menos 8 veces más probabilidades de ser diagnosticadas con cáncer de piel.
• Se presenta mejor como una herramienta de detección de casos clínicos, lo que significa que puede ayudar a identificar a las personas que deberían someterse a exámenes cutáneos completos por parte de un dermatólogo. Esto podría facilitar un diagnóstico más temprano en personas con tonos de piel más oscuros, lo que potencialmente reduciría las disparidades actuales en los resultados del cáncer de piel. Además, este modelo podría adaptarse a otras enfermedades, abriendo el camino a una medicina más equitativa y personalizada para todos.

Hallazgos trasladados a la práctica clínica

Para el Dr. Sáncez Viera, si el nuevo modelo se integra correctamente, podría tener impactos prácticos muy positivos:

• Mejor cribado y priorización: serviría como herramienta de triage para identificar a pacientes que requieren una revisión dermatológica prioritaria, optimizando listas de espera y recursos.
• Detección precoz en poblaciones vulnerables: puede ayudar a reducir casos en personas con piel más oscura o que tienen menos acceso a una consulta de dermatología tradicional.
• Personalización de la prevención: combinar riesgo genético, social y de estilo de vida permitiría recomendaciones preventivas más individualizadas, pero que no distan mucho de las actuales, como son la fotoprotección, los controles periódicos y la educación en salud de la piel. 
• Eficiencia asistencial: disminuiría el número de consultas presenciales innecesarias y focalizaría la atención en lesiones de alto riesgo.

Dr. Sánchez Viera. 

"Pero también hay riesgos y limitaciones a considerar. Es el caso de los falsos positivos, que provocan ansiedad además de apoyarse solicitar pruebas y biopsias innecesarias. Por su parte, los falsos negativos suponen un alto riesgo de retrasar diagnósticos. Por otra parte, la dependencia tecnológica sin supervisión clínica puede ocasionar errores de diagnóstico graves, por el hecho de que todavía no es 100% efectiva. Además, sería necesario una regulación y formación de los equipos clínicos para una correcta interpretación de este protocolo diagnóstico", insiste.

Y recuerda: "Es decir, si se valida, regula e integra correctamente este protocolo, siempre con la decisión final del profesional, puede mejorarse la prevención y la rapidez diagnóstica. Sin embargo, mal usado, puede generar retrasos en los diagnósticos y, por tanto, cánceres de piel en estados más avanzados". 

¿Cómo es el diagnóstico del melanoma y cómo ha evolucionado?

Para el experto, "en la actualidad, lo primero es realizar una evaluación clínica que consiste en una exploración visual, una anamnesis y evaluación de los factores de riesgo de cada paciente. En pacientes que el dermatólogo considera necesario, se recurre a la realización de una dermatoscopia digital. Esta prueba no invasiva realiza un mapeo del cuerpo y se guardan las lesiones que tenga el paciente para poder ir estudiando año a año por si estas cambian y es necesario extirparlas. Por último, las lesiones extirpadas son analizadas histológicamente para saber del tipo de cáncer de piel que se trata. Lo que permite un diagnóstico y un tratamiento precoz.  A ello se han añadido en los últimos años la teledermatología (envío de imágenes por apps para cribado/valoración inicial) y herramientas de IA, como el dispositivo médico Legit.Health, que ayudan a priorizar y detectar lesiones sospechosas a partir de imágenes.

¿Y los tratamientos?

El tratamiento del melanoma ha cambiado de forma radical en las dos últimas décadas. "En el caso del melanoma localizado in situ, se procede a la extirpación quirúrgica con márgenes adecuados (cirugía de Mohs). En la gran mayoría de los casos es curativa en este estadio. Cuando son tumores de cierto espesor, se procede al estudio del ganglio centinela, que ayuda a tener una estadificación del tumor estudiado y, por tanto, a tomar decisiones sobre el tratamiento a seguir. En el caso de melanomas avanzados o metastásicos, es donde más avances ha habido. La inmunoterapia, las terapias dirigidas (con inhibidores BRAF y MEK) y las combinaciones de distintos tratamientos, han conseguido mejorar las tasas de curación y supervivencias de pacientes con este tipo de tumores de piel tan agresivos", determina.