¿Cuáles son las enfermedades neuromusculares más frecuentes en mayores?

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 200 patologías, la mayoría de ellas de origen genético, de aparición progresiva y de carácter crónico. Afectan principalmente a estructuras de la unidad motora ya sea músculo, nervio o unión neuromuscular. En España, cerca de 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular, según datos de la Sociedad Españolad de Neurología (SEN @seneurologia). Aunque alrededor del 50% se manifiestan en la infancia, pueden aparecer en cualquier etapa de la vida y muchas personas conviven con ellas hasta una edad avanzada.

Las causas y los tipos más comunes

En su mayoría estos trastornos son crónicos y progresivos, generando una gran discapacidad, y pérdida de la autonomía personal y problemas psicosociales. Su causa es variada, aunque su origen principal es genético. También las hay adquiridas, es decir, no hereditarias, y dentro de estas pueden deberse a cuestiones inmunológicas, infecciosas por virus o bacterias, de origen tóxico-medicamentoso o endocrino-metabólico. Todas ellas se engloban dentro de las enfermedades raras, apuntan desde la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).

Hay una gran variedad de las mismas: amiotrofias espinales o distrofias musculares, miotonías congénitas, parálisis periódicas familiares, sistrofia miotónica de Steinert, miopatías distales, congénitas o metabólicas, etcétera.

Algunas de ellas son más frecuentes que otras como las polineuropatías adquiridas, que afectan al 8% de la población general, o relativamente prevalentes como la esclerosis lateral amiotróca (ELA), que la padece uno de cada 400-800 españoles a lo largo de su vida, indican desde la SEN. La miastenia gravis la sufren actualmente en España unas 15.000 personas. “El 20% de las personas que se diagnostican cada año como afectadas por una enfermedad rara, padece algún tipo de enfermedad neuromuscular”.

Sintomatología muy similar

Estos trastornos tienen en común una sintomatología clínica muy similar. Siendo los principales síntomas debilidad muscular junto a la aparición de atrofia o pseudohipertrofia muscular, miotonía (dificultad de relajar el músculo después de una contracción), calambres, contracturas musculares o alteraciones sensitivas. “En realidad, son enfermedades multisistémicas y pueden afectar a otros órganos como el cerebro o corazón”, según apunta el doctor Adolfo López de Munain, en el dossier Enfermedades Neuromusculares elaborado por el Imserso con la colaboración de la Federación ASEM.

El principal signo de este conjunto de patologías es la debilidad muscular, que puede ser progresiva o intermitente. A veces solo afecta a un grupo de músculos y otras veces es global. En ocasiones implica o no a la musculatura facial u ocular. La atrofia puede dar lugar a una pérdida de masa muscular que se sustituye por grasa. Todo esto provoca incapacidad de modo que los afectados necesitan usar apoyos, sillas de ruedas o ventilación asistida.

En general, se presentan dificultades para caminar o realizar tareas físicas, y en algunos casos se ve alterada la función respiratoria o cardíaca”, explica la doctora Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN. “Por esta razón, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado de Gran Dependencia y tanto la ELA como la distrofia muscular figuran entre las principales causas de discapacidad en España. Además, algunas de estas enfermedades se asocian a una mortalidad prematura”.

Los calambres, contracturas y las mialgias o dolores musculares son más frecuentes en las miopatías metabólicas. En estos casos lo que ocurre es que el músculo posee dificultades debido a cuestiones enzimáticas, para obtener energía por medio de los alimento ingeridos.

Tratamientos

La mayoría de las enfermedades neuromusculares no tienen un tratamiento curativo. Sin embargo, en los últimos años se han producido avances importantes lo que ha propiciado el aumento de la esperanza de vida en estos casos. En ello ha influido también la mejora en los tiempos de diagnósticos, la aparición de tratamientos específicos y perfeccionamiento en su tratamiento integral.

Según la SEN, estos trastornos suponen en la actualidad el 6% de los motivos de consulta en un servicio de Neurología y un 5% de las urgencias neurológicas. La principal causa a la que se acude a este servicio es por insuficiencia respiratoria aguda, que es a su vez el primer motivo de mortalidad entre los que padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular.

En la actualidad, las mejoras en la terapéutica han permitido que se administren tratamientos sintomáticos que alivian algunas de las manifestaciones y reducen posibles complicaciones. Todo esto ha provocado que la calidad de vida de los pacientes sea mayor.

De forma específica, en los últimos años las investigaciones han permitido encontrar fármacos destinados a algunas enfermedades neuromusculares específicas, como la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina, explica la doctora Nuria Muelas. Para esta experta aún se tiene que seguir investigando e invertir recursos en estas patologías, ya que muchas de ellas no tienen tratamientos. Y además matiza que estos son más eficaces “si se aplican en fases tempranas de la enfermedad, lo que  debe estimular a reducir el tiempo que se tarda en diagnosticar estos pacientes”.