La llegada del primer nieto a un hogar siempre es una señal de alegría y todos en casa desean que el nuevo miembro de la familia venga con salud, independientemente del sexo del mismo. Es por eso que en el momento de su nacimiento o en alguna revisión rutinaria, los médicos puedan sospechar de la existencia de un problema de salud denominado síndrome de DiGeorge, también llamado síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2.
Un trastorno genético en el que se aprecia una pieza perdida del cromosoma 22 en una ubicación que se denomina q11.2. y que puede derivar en problemas para el niño en forma de afecciones del corazón, retrasos en su desarrollo, epilepsia y algunos síntomas físicos, como pueden ser el paladar hendido o un rostro más pequeño de lo habitual (párpados caídos, orejas pequeñas...).
Salvo en los casos más graves, en los que esas complicaciones hacen que el niño no sobreviva a sus primeros meses de vida, en la mayoría de los casos y con el tratamiento adecuado, estos niños podrán desarrollarse aunque a lo largo de su vida necesitarán ciertas atenciones debido a sus necesidades especiales como, por ejemplo, en la llegada a la etapa escolar, como indican desde el hospital infantil de la Universidad de Standford (@StanfordChild).
Además de las complicaciones que trae esta enfermedad, el síndrome de DiGeorge se puede manifestar con infecciones de oído o la posibilidad de pérdida de audición, complicaciones en la alimentación, anormalidades en el riñón, dificultades de aprendizaje o cierto retraso a nivel mental.
Como es fácil de adivinar, no existe una cura para tratar esta patología hereditaria, pero sí que es cierto que se pueden tratar muchas de las complicaciones asociadas a esta enfermedad infantil. Un tratamiento que se aplicará en base a la incidencia o evolución de esa enfermedad y que puede incluir terapias como la realización de una cirugía para revertir los defectos cardíacos o el problema del labio leporino, la mejora de los problemas gastrointestinales o programas de intervención temprana para garantizar, en la medida de lo posible, el correcto desarrollo físico y psicológico general de ese niño.