¿Tu nieto sufre el síndrome de DiGeorge? Te contamos todo sobre este trastorno genético

La llegada del primer nieto a un hogar siempre es una señal de alegría y todos en casa desean que el nuevo miembro de la familia venga con salud, independientemente del sexo del mismo. Es por eso que en el momento de su nacimiento o en alguna revisión rutinaria, los médicos puedan sospechar de la existencia de un problema de salud denominado síndrome de DiGeorge, también llamado síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2.

Los problemas asociados a esta enfermedad

Un trastorno genético en el que se aprecia una pieza perdida del cromosoma 22 en una ubicación que se denomina q11.2. y que puede derivar en problemas para el niño en forma de afecciones del corazón, retrasos en su desarrollo, epilepsia y algunos síntomas físicos, como pueden ser el paladar hendido o un rostro más pequeño de lo habitual (párpados caídos, orejas pequeñas...).

Salvo en los casos más graves, en los que esas complicaciones hacen que el niño no sobreviva a sus primeros meses de vida, en la mayoría de los casos y con el tratamiento adecuado, estos niños podrán desarrollarse aunque a lo largo de su vida necesitarán ciertas atenciones debido a sus necesidades especiales como, por ejemplo, en la llegada a la etapa escolar, como indican desde el hospital infantil de la Universidad de Standford (@StanfordChild). 

¿Cuáles son sus síntomas y tratamiento?

Además de las complicaciones que trae esta enfermedad, el síndrome de DiGeorge se puede manifestar con infecciones de oído o la posibilidad de pérdida de audición, complicaciones en la alimentación, anormalidades en el riñón, dificultades de aprendizaje o cierto retraso a nivel mental.

Como es fácil de adivinar, no existe una cura para tratar esta patología hereditaria, pero sí que es cierto que se pueden tratar muchas de las complicaciones asociadas a esta enfermedad infantil. Un tratamiento que se aplicará en base a la incidencia o evolución de esa enfermedad y que puede incluir terapias como la realización de una cirugía para revertir los defectos cardíacos o el problema del labio leporino, la mejora de los problemas gastrointestinales o programas de intervención temprana para garantizar, en la medida de lo posible, el correcto desarrollo físico y psicológico general de ese niño.