¿Qué es el síndrome de Dravet? ¿A qué personas afecta?

El síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica que cursa principalmente con crisis epilépticas no controladas, trastornos del desarrollo intelectual y alteraciones conductuales graves, así como uno de los índices de mortalidad más elevados entre los síndromes epilépticos. Esta severa canalopatía neurológica está determinada en casi un 80% de los casos por mutaciones en el gen SCN1A. 

Hablamos con Antonio Javier Villalón, Delegado en Andalucía de la Asociación Apoyo Dravet, que nos contesta a algunas preguntas sobre esta enfermedad, aún desconocida para la mayor parte de la sociedad.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Dravet?

Los síntomas son crisis epilépticas, afectación cognitiva y alteraciones conductuales. Las crisis epilépticas son de diferentes expresiones, de difícil control y resistentes a la medicación actual.

El retraso cognitivo se da en la mayoría de los afectados, teniendo problemas en el lenguaje y la comunicación, acompañado de otras alteraciones como la ataxia, el temblor de reposo, síntomas del espectro autista y una elevada presencia de hiperactividad y trastorno de la atención. Además de problemas motores y ortopédicos, trastornos del sueño, alteraciones endocrinólogas y metabólicas o muerte súbita en rangos elevados, entre otros.

¿A qué edad se detecta?

El síndrome de Dravet debuta en menores de 1 año que anteriormente no han presentado ningún síntoma de la enfermedad. A medida que los afectados crecen, van apareciendo otros tipos diferentes de crisis como las mioclonías, las ausencias atípicas y parciales complejas. Sobre los dos años de edad, se suelen ver de forma más evidente los retrasos cognitivos y las alteraciones conductuales. Se calcula que en España debería haber más de 1.000 afectados.

Sin embargo, en el momento actual, se estima que hay unos 250-350 correctamente diagnosticados, ya que al ser una enfermedad rara muchos neuropediatras la desconocen y confunden con otro tipo de epilepsias, siendo necesaria la realización de pruebas genéticas confirmatorias.

¿Afecta también a adultos mayores?

Sí hay pacientes adultos ya que, tras descubrir la enfermedad en pacientes con un mal diagnóstico, se les han realizado los test genéticos y se ha descubierto que lo que padecen realmente es el síndrome de Dravet.

¿Se han desarrollado métodos de detección de la enfermedad?

Se ha desarrollado mediante la adaptación del Test Hattori, situándose con el cuadro clínico que tuvo el individuo en el primer año de vida:

• Inicio crisis en menor de siete meses: 2 puntos.
• Cinco o más crisis en el primer año de vida: 3 puntos.
• Hemiconvulsión: 3 puntos.
• Crisis focal: 1 punto.
• Mioclonías: 1 punto.
• Crisis prolongada: 3 puntos.
• Crisis inducida por temperatura elevada del agua (baño o similar): 2 puntos.
• Mutación missene en el SCN1A: 1 punto.
• Mutación trucante en el SCN1A: 2 puntos.

Si el valor resultante es 6 o más, piensa en el síndrome de Dravet y consúltalo con tu médico. Deberá reevaluar al paciente y pedir nuevas pruebas genéticas confirmatorias, si fuese necesario.

¿En qué nivel está la investigación sobre la enfermedad?

Esta enfermedad es uno de los síndromes epilépticos con menos antiepilépticos útiles disponibles para su control. Esto es debido a que, por regla general, los fármacos antiepilépticos de la familia de los bloqueantes de sodio empeoran la enfermedad.

Los fármacos más usados son estiripentol, topiramato, valproato, benzodiacepinas y la dieta cetogénica. Los datos que se van obteniendo sobre los estudios preclínicos y clínicos del cannabidiol (CBD) y la fenfluramina invitan a pensar que muy pronto estarán encuadrados de manera notoria en este primer estadio.

Desde la Asociación Apoyo Dravet estamos impulsando distintos proyectos, como son la Terapia génica en el síndrome de Dravet en Pamplona, en el Centro de Investigación de Medicina Aplicada (@CIMA_unav) y la terapia celular en el síndrome de Dravet en Sevilla, en el Centro de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (@cabimer) y el Centro Español Superior de Investigación Científica (@CSIC), asegura.

¿Tenéis respuestas institucionales sobre futuras investigaciones?

Trabajamos con gobiernos regionales y el Gobierno de España para que se incluya la epilepsia y las patologías del entorno de la epilepsia, como el síndrome de Dravet, dentro de los campos diana de las ayudas institucionales de la investigación, y goce de la misma atención que otras patologías. El Gobierno Vasco (@Irekia) apoya el síndrome de Dravet siendo coorganizador del congreso que celebramos anualmente y el Gobierno Valenciano con la diseminación de nuestro proyecto de drosophila.

El 80% del aporte económico para investigacion Dravet en España está aportado por patrimonio de Apoyo Dravet, un 10% por otras entidades sociales y el 10% restante son ayudas institucionales nacionales o europeas. En España, no hay más de 20 proyectos de investigación preclínicos en epilepsia y síndromes epilépticos, de los que 12 son promovidos por Apoyo Dravet en el campo del Síndrome de Dravet.

¿Qué ayudas recibe una persona afectada?

Como padre de una niña afectada por la enfermedad, puedo confirmar que las ayudas que se reciben dependen del grado de discapacidad que le sea diagnosticado, así como del grado de dependencia. Además de los apoyos que haya en el colegio y que pueda recibir, que no siempre son los deseados ni los necesarios, y de las becas para alumnos con necesidades educativas especiales, que ayudan a dar un apoyo extraescolar al menor afectado.