La consanguinidad, factor de riesgo para el desarrollo del alzhéimer

Un grupo de investigadores de Ace Alzheimer Center Barcelona (@AceAlzheimer) ha demostrado por primera vez que la consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo del alzhéimer, incrementado el riesgo de desarrollar la enfermedad hasta en un 12 por ciento.

La investigación, publicada en Translational Psychiatry, del grupo Nature, ha detectado en un grupo de personas sin parentesco familiar actual, mediante el uso de tecnología genómica, un porcentaje de casos de consanguinidad; es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.

Es así cómo los investigadores han podido observar que, del total de casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un 12 por ciento más de probabilidad de desarrollar alzhéimer. Esto significa que, entre las personas con dicha enfermedad, se encuentran más personas consanguíneas que en la población general.

Asimismo, el artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos realizados en población europea, llegando a integrar datos de más de 11.000 personas con alzhéimer y de más de 9.000 personas sanas. Esto lo convierte en el mayor análisis realizado hasta la fecha sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.

Más cerca de los orígenes de la enfermedad

La autora principal del artículo, Sonia Moreno, que fue genetista en Ace y actualmente es investigadora postdoctoral en la Universidad de Stanford, señala que "el hallazgo es interesante en tanto que permite acercarnos más a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia recesivo, aunque necesitaremos estudios posteriores para profundizar en ello".

Además, gracias a la aportación de miles de muestras y datos genómicos adicionales del consorcio DEGESCO, en el que participan investigadores de 40 instituciones de todo el país, y la colaboración de la Washington University en Saint Louis (Missouri, EEUU), el estudio va un paso más allá y explora los genes con altas tasas de consanguinidad (fenómeno conocido como homocigosidad) utilizando datos de secuencia del genoma (WES, por sus siglas en inglés).

Como dato singular, apunta Moreno, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir, personas que no son familiares entre sí, superando así un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en agrupaciones familiares.

Proyecto basado en las tecnologías genómicas

Así, este estudio utiliza las más de 7.000 muestras genéticas del proyecto GR@ACE, impulsado por Grifols y la Fundación la Caixa. El proyecto tiene como objetivos la bioinformática integrativa, la medicina personalizada y la identificación de nuevos posibles tratamientos.

Desde un punto de vista clínico, el impacto de las tecnologías genómicas sobre el diagnóstico y la capacidad de predecirlo está demostrando ser de gran importancia. De hecho, los expertos consideran que la caracterización genética de los pacientes con alzhéimer generará un cambio de modelo diagnóstico en el futuro.

Durante la primera fase del proyecto GR@ACE, se realizó un barrido completo del genoma con las muestras existentes en la colección de Ace, que, con más de 10.000 muestras de extracción de sangre, es la mayor de Europa.

GR@CE, impulsado por Ace Alzheimer Center Barcelona desde hace más de 5 años, ha recibido cinco ayudas directas de fondos competitivos del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).