Desmontando mitos sobre la tartamudez: ¿origen genético o psicológico?

El mayor análisis genético de la tartamudez hasta la fecha ha confirmado una sólida base hereditaria para este trastorno del habla, poniendo de relieve las vías neurológicas implicadas. Publicado en la revista Nature Genetics, el estudio empleó datos de más de un millón de personas cuyo ADN fue examinado por 23andMe Inc.

Los investigadores localizaron 57 regiones del genoma y 48 genes vinculados a la tartamudez, sugiriendo además que la arquitectura genética de este trastorno se solapa con la del autismo, la depresión y la musicalidad. Estos hallazgos allanan el camino para futuras investigaciones, con el objetivo de perfeccionar la detección temprana y desarrollar potenciales terapias. A su vez, una visión más completa de sus causas podría combatir las ideas anticuadas y reducir el estigma.

Según la doctora Jennifer (Piper) Below, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt, la tartamudez caracterizada por repeticiones, prolongaciones y pausas, afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo, aunque sus orígenes han permanecido en gran medida desconocidos.

Las personas jóvenes que tartamudean sufren con mayor frecuencia acoso, participan menos en clase y perciben su experiencia educativa de forma negativa. Este trastorno también puede perjudicar las oportunidades laborales, el rendimiento y el bienestar social y mental.

 

“Han existido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez, desde ideas sobre ser zurdo hasta traumas infantiles y madres autoritarias. En lugar de estar causada por defectos personales o familiares o por la inteligencia, nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes”.

Below y la doctora Shelly Jo Kraft, de la Universidad Estatal de Wayne, comenzaron hace más de veinte años a explorar la genética de la tartamudez. Kraft recopiló muestras de más de 1.800 personas, pero no fue hasta la colaboración con 23andMe Inc. que se logró un GWAS de gran escala, con 99.776 casos y 1.023.243 controles.

Cuando aparece 

La tartamudez del desarrollo suele manifestarse en niños entre 2 y 5 años, recuperándose espontáneamente, con o sin logopedia,  aproximadamente el 80 %. Aunque al principio afecta por igual a ambos sexos, persiste más en adultos varones por lo que se realizaron GWAS estratificados por sexo y ascendencia.

Las firmas genéticas mostraron diferencias entre hombres y mujeres, posiblemente relacionadas con la recuperación espontánea. Una respuesta afirmativa en 23andMe reflejaría tartamudez actual en hombres y tartamudez histórica en mujeres, según Below.

Utilizando estos resultados, construyeron una puntuación de riesgo poligénico que predijo la tartamudez en dos cohortes independientes, el Proyecto Internacional de Tartamudez y Add Health, aunque solo la derivada de los datos masculinos resultó significativa en ambos sexos.

“Es posible que lo que medimos en mujeres en los datos de 23andMe se vea afectado por la memoria de forma diferente a lo que medimos en hombres, pero no podemos determinarlo con los datos que tenemos. Esperamos que estos resultados motiven futuros estudios complejos y detallados sobre la recuperación de la tartamudez en comparación con el sexo”.

Además, hallaron asociaciones con rasgos neurológicos, metabólicos, cardiovasculares y otros. El gen VRK2 destacó en varones, vinculándose también con la sincronización de ritmo y el deterioro del lenguaje en Alzheimer.

Dillon Pruett, investigador postdoctoral y coautor del estudio, tartamudea. "Hay muchas preguntas sin respuesta sobre la tartamudez, y como persona afectada personalmente, quise contribuir a esta investigación. Nuestro estudio reveló que existen muchos genes que, en última instancia, contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para disipar el estigma asociado con la tartamudez y, con suerte, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en el futuro".