Salud

Pérdida de audición hereditaria, ¿cómo afectan los genes?

Toni Esteve

Foto: Bigstock

Jueves 16 de julio de 2020

2 minutos

Se estima que la causa de la pérdida de audición por envejecimiento es genética en un 35-55%

Pérdida de audición hereditaria, ¿cómo afectan los genes?

Algunas formas de pérdida de audición son genéticas. Es decir, son hereditarias y se deben a mutaciones genéticas. Asimismo, los factores genéticos son la causa de que algunas personas sean más propensas que otras a padecerla: sus genes les hacen ser más vulnerables a la pérdida de audición por envejecimiento o inducida por ruido, fármacos o infecciones. Según la Asociación Europea de Fabricantes de Aparatos Auditivos (EHIMA @Hear_it), se estima que la causa de la pérdida de audición por envejecimiento es genética en un 35-55%.

La pérdida auditiva hereditaria puede ser tanto una pérdida neurosensorial (producida por daños en las diminutas células ciliadas que se encuentran en el oído interno) como una pérdida conductiva (se produce cuando se pierde la capacidad de conducir el sonido del oído externo y medio al oído interno).

Los genes en las células del oído

Los genes son unidades químicas que se encuentran dentro de cada una de las células del cuerpo humano. Dentro de cada célula los genes crean unas estructuras específicas llamadas cromosomas, las cuales forman nuestro ADN y contienen toda la información hereditaria. Cada célula del cuerpo humano consta de unos 30.000 genes.

Algunos de los genes en las células del oído tienen que ver con nuestra audición y sirven para determinar cómo el sonido se convierte en señales que el cerebro comprende.

A veces se producen cambios en el ADN de los genes, afectando a su funcionamiento. Si estas mutaciones tienen lugar en un gen que lleva información importante sobre la capacidad auditiva, el resultado puede ser una pérdida de audición, o en casos extremos, sordera.

audífono

Ejemplos de deficiencias hereditarias

Todos los genes del ser humano existen en dos copias, trasmitidas de la madre y del padre respectivamente. El riesgo de tener una pérdida auditiva puede depender de si una posible mutación es dominante o recesiva. Una mutación dominante produce pérdida de audición si está dañada una de las copias genéticas de los padres. Las mutaciones recesivas se manifiestan como pérdida de audición solo si ambas copias están dañadas, es decir, si ambos padres llevan la mutación genética.

Entre los ejemplos de deficiencias auditivas hereditarias y genéticas se encuentran la otosclerosis (una de las causas más comunes de sordera progresiva en adultos jóvenes), el síndrome de Usher (enfermedad poco común que afecta tanto a la audición como a la vista) y el síndrome de Pendred (caracterizado por una discapacidad auditiva neurosensorial profunda y una malformación de ciertos huesos del oído interno).

Las mutaciones que se producen en las células ciliadas sensoriales del oído interno, la cuales tienen un papel vital en la capacidad auditiva de una persona, pueden impedir que dichas células funcionen de forma óptima y provocar una pérdida de audición.

Así mismo, las mutaciones genéticas pueden causar diversas afecciones no relacionadas con la audición, que combinadas con una deformación del oído interno, producen una sordera de nacimiento o en los primeros años de vida.

Por último, es muy complicado identificar las causas genéticas que producen una pérdida de audición determinada. Muchos y diferentes genes pueden causar el mismo tipo de pérdida auditiva y, a su vez, los mismos genes pueden provocar distintos tipos de alteraciones auditivas. Dos personas con la misma mutación genética pueden tener incluso capacidades auditivas muy distintas.

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