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Conoce el síndrome X Frágil, principal causa de discapacidad intelectual hereditaria

Teresa Rey

Foto: Bigstock

Lunes 16 de septiembre de 2019

2 minutos

Se produce por la mutación de un gen específico del cromosoma X y provoca la merma de habilidades

Conoce el síndrome X Frágil, principal causa de discapacidad intelectual hereditaria

Aunque por su nombre común no sea tan conocido el síndrome X Frágil o X Frágil, es la principal causa de discapacidad intelectual hereditaria. Se produce por la mutación de un gen específico del cromosoma X. Este se necesita para generar una proteína que influye directamente en el buen desarrollo del cerebro, en concreto, se encarga de fabricar y mantener las conexiones entre las células de este y del sistema nervioso. Sin embargo, una alteración en dicho gen hace que esta proteína no se produzca nada o en cantidades mínimas, lo que provoca distintas disfunciones.

Merma de algunas habilidades

A veces el gen presenta una alteración muy leve que no genera síntomas, pero en el caso de que sea importante sí se producen distintas manifestaciones. Las más importantes están relacionadas con las habilidades de comunicación, con problemas de desarrollo intelectual, así como emocionales y sociales.

Los signos no son iguales en todos los afectados, aunque la mayoría presentan unos rasgos comunes. En ocasiones tienen dificultades para el aprendizaje y el síndrome puede afectar a la capacidad de pensar o razonar y aprender.

Suelen ser personas con problemas de hiperactividad, ansiedad, trastornos de atención y de procesamiento del lenguaje.

En cuanto a la apariencia física en un principio no hay ningún rasgo que los identifique, aunque es cierto que al llegar a la pubertad, el rostro comienza a ser más angosto, la cabeza y las orejas se muestran grandes, y la frente prominente , entre otras características externas que se van agravando con la edad.

En el ámbito social son individuos que se muestran recelosos, no suelen mantener el contacto visual en una conversación, poseen dificultades para estar atentos y hasta pueden llegar a ser agresivos.

Cerebro humano

Habla, estímulos y tratamiento

Las dificultades en el habla son frecuentes, sobre todo, a la hora de articular con claridad y pronunciar las palabras. En los casos más extremos no podrán desarrollar nunca si siquiera esta habilidad, es decir, la de hablar. En ocasiones no son capaces de entender las señales emitidas por las personas a través del lenguaje corporal o comprender lo que puede significar cambiar el tono de voz.

Determinados estímulos exteriores les pueden resultar molestos como ruidos fuertes, luces brillantes o el tacto de determinados materiales.

Hasta la fecha no se ha encontrado un tratamiento para el X Frágil, de modo que los expertos se centran en abordar los distintos síntomas con terapéuticas diversas. De hecho, quienes reciben un abordaje integral con medicación, educación y terapias adecuadas, tienen más probabilidades de desarrollar todas sus capacidades y desarrollo intelectual, según los expertos.

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