Qué es la ataxia espinocerebelosa y a quién afecta

Dentro del grupo de las ataxias, un grupo de más de 300 enfermedades neurológicas, las ataxias espinocerebelosas son las más habituales en la edad adulta. Se trata de un trastorno hereditario también como el resto, solo que si bien en otro tipo de ataxias es necesario que los dos progenitores posean la mutación en el gen que las origina, aquí basta con que la herencia de la alteración genética solo se dé en uno de ellos para tener la enfermedad. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN @seneurologia), hasta el momento se conocen 48 entidades diferentes este grupo.

El cerebelo

Las ataxias espinocerebelosas se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo, que constituye el centro del control equilibrio y de la coordinación de los movimientos corporales, y en ocasiones de la médula espinal. Los síntomas, por tanto, están relacionados con elementos que tienen que ver con velocidad, fuerza y destreza de los movimientos.

Los signos de los distintos tipos son muy parecidos y además de incluir ataxia, que es un andar tambaleante, se aprecia dismetría, es decir, dificultad para controlar la amplitud de movimientos y disminución del tono muscular o hipotonía. También dificultades para hablar o fijar la mirada.

Uno de los problemas de este trastorno es que pese a los avances que disponemos en la actualidad, a veces la mitad de los pacientes quedan sin un diagnóstico genético definitivo. Al mismo tiempo ocurre que a veces es el propio paciente el que niega las manifestaciones o las minimiza, y considera que se deben a trastornos emocionales o al estrés, de modo que le remite a otro especialista.

Opciones terapéuticas

En la actualidad no hay un tratamiento para estas patologías, aunque se ha producido cierta evolución en cuanto al abordaje de algunas de sus dolencias. El temblor, la rigidez, la espasticidad o la debilidad muscular, pueden abordarse con fármacos u opciones quirúrgicas. Al mismo tiempo hay otras alternativas que los mejoran como fisioterapia, órtesis, ayudas  externas a la deambulación, terapia ocupacional o adecuaciones dietéticas y logopedia.

La fisioterapia por ejemplo puede ayudar al fortalecimiento de los músculos, y dispositivos como bastones, muletas o sillas de ruedas favorecen la movilidad y ayudan a que estas personas puedan desenvolverse mejor en su vida cotidiana.