¿Son fiables los test genéticos directos al consumidor?

Desde hace unos años se ha puesto de moda la venta de test genéticos o más bien una modalidad de los mismos, los llamados test predictivos o test genéticos directos al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés), a través de los cuales se supone que el paciente puede obtener información acerca de la posibilidad de desarrollar algunas patologías en base a los genes y dentro de la tendencia hacia una medicina personalizada. Sin embargo, es importante tener claros unos conceptos sobre en qué consisten estas pruebas, quiénes los ofrecen y si la información obtenida en ellas es realmente o no fiable.

Tipos de test genéticos

Un test genético se basa en el análisis parcial del ADN, que puede ayudar a detectar si hay un cambio en un gen o cromosoma en particular, lo que puede proporcionar datos para averiguar si el afectado puede desarrollar un enfermedad concreta.

Realizado dentro de un marco sanitario puede ofrecer información importante para la salud del afectado, por eso si el médico sospecha que se puede padecer una enfermedad con ese componente genético tiene la opción de sugerir hacerlo con la intención de favorecer el diagnóstico, explican desde el Consejo de Europa en el informe Análisis genéticos por motivos de salud.

Dentro de las distintas pruebas genéticas que existen, este organismo distingue cuatro tipos:

• Análisis genéticos diagnósticos, que se efectúan sobre personas que ya presentan síntomas de la enfermedad que se quiere estudiar.
• Análisis genéticos predictivos, se hacen sobre individuos que aún no presentan manifestaciones.
• Análisis de portadores, para identificar a posibles portadores de un alelo mutado de un gen y que se asocia a una enfermedad específica.
• Análisis farmacogenéticos, cuya intención en conocer la sensibilidad a un tratamiento o terapia concretos.

Pruebas predictivas multifactoriales

De todos modalidades, las que más “polémica” o que generan rechazo por parte de algunos profesionales de la salud son las pruebas predictivas multifactoriales o poligénicas, que generalmente no se realizan en el marco de una consulta médica, explica el profesor de Derecho Constitucional, Federico de Montalvo Jääskeläinen, en el documento Test genéticos directos al consumidor y límites al principio de autonomía.

Estas las suele solicitar el interesado para saber cuál es su predisposición a padecer trastornos comunes, pero sin que a lo mejor haya antecedentes familiares o signos vinculados a estos. El problema de los DTC es que no tienen una legislación específica en nuestro país, sin embargo la Ley de Investigación Biomédica sí aclara que los test genéticos tienen que estar prescritos por un facultativo, poseer una finalidad médica y garantizar un asesoramiento genético en todo momento.

Precauciones

Los expertos aseguran que cada sujeto es libre de realizarse estos estudios, pero es importante saber quién nos los ofrece y cómo. Está ocurriendo que algunos se venden por internet y se llevan a cabo sin ni siquiera la intervención de profesionales de la salud. De igual modo, muchos de ellos no están validados y “probablemente no sean capaces de predecir si se va a desarrollar una enfermedad. Esto es así porque los genes solo influyen parcialmente en este riesgo y hay que valorar otros factores como la historia médica, el estilo de vida o cuestiones medioambientales”, aclaran en el Consejo de Europa.

Por ello, desde esta institución recomiendan valorar todas estas cuestiones antes de someterse a las pruebas, informarse bien de hasta qué punto va a aportar información útil sobre nuestra salud y saber bien cuáles son sus limitaciones y beneficios. Paralelamente, se ha de indicar de qué manera se va a tratar la información, si se va a compartir con otros investigadores y, en definitiva, cómo se van a salvaguardar los datos.