Dr. Carracedo: "Los cribados genéticos para prevenir el cáncer nos permitirán salvar vidas"

"Somos un producto de los genes y del ambiente", cometó el genetista Ángel Carracedo. También el cáncer es consecuencia de la interacción de genes y factores ambientales, pero la prevención suele asociarse más a los segundos: no fumar, no exponerse al sol sin protección y comer sano. Pero, hoy día, en un 10% o 15% de los tumores la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer. Es el porcentaje de tumores en que el peso de los genes es especialmente alto, el cáncer llamado familiar. 

Gran parte de la investigación actual se orienta a que estas personas con un riesgo de cáncer alto puedan saberlo, y actuar en consecuencia. A este tema dedicó el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) la jornada abierta al público organizada hoy en CaixaForum Madrid, con ocasión del Día Mundial de la Investigación del Cáncer, celebrada con el apoyo de la Fundación ‘la Caixa’. 

Como explicó Carracedo, “una parte del componente genético [del cáncer] se debe a mutaciones heredadas de los progenitores, estas mutaciones hacen que los genes implicados no funcionen correctamente y se produzca, con mayor probabilidad, un cáncer. Como estas variaciones se heredan, se produce lo que llamamos cáncer familiar, que explica un 10% del cáncer de mama y ovario y colorrectal por ejemplo”. 

Carracedo es coordinador del proyecto IMPaCT Genómica, del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y que implica decenas de centros de investigación y hospitales en toda España, entre ellos el CNIO. IMPaCT ha permitido establecer una cohorte de pacientes que está haciendo posible estudiar como nunca antes los factores genéticos del cáncer. 

Diagnosticar un 10% más de cáncer hereditario

"IMPaCT Genómica permite intentar el diagnóstico de enfermedades raras y cáncer hereditario no diagnosticado analizando todo el genoma –algo que no se hace habitualmente en la práctica clínica–. Estamos consiguiendo un diagnóstico en un 20% de los casos de enfermedades raras no diagnosticadas, y cerca del 10% en cáncer hereditario no diagnosticado". 

Los beneficios de este proyecto ya se perciben en la clínica, en el caso de cáncer familiar. "Aquí, un asesoramiento genético correcto y bien realizado es esencial", afirma Carracedo. 

El próximo reto: los cribados genéticos poblacionales

Más a medio y largo plazo, IMPaCT será clave para saber más también sobre el papel de variantes genéticas mucho más extendidas que las que dan lugar al cáncer familiar; genes cuya influencia es menor pero mucho más frecuentes entre la población, y que, en función de su interacción con el ambiente o con otros genes, pueden resultar esenciales a la hora de desarrollar cáncer. 

María Currás, Rosario Perona, Mercedes Robledo, Pampa García Molina, Ángel Carracedo, José Enrique León y Sonia Vidal / Laura M. Lombardía. CNIO.

El conocimiento fruto de IMPaCT, o de proyectos internacionales como Genome of Europe, que generará la base de datos genética más exhaustiva de la población europea hasta la fecha y en el que también participa el CNIO, abrirá la vía a programas de cribado para grupos amplios de población. Para Carracedo, ese es el próximo reto: "Tenemos que ver cómo funcionan los cribados poblacionales y cómo se puede incorporar esa variación común en la estimación del riesg"”. 

“Estos van a cambiar radicalmente –dice Carracedo–. El futuro pasa por que la gente que quiera, a los 20 años se haga un cribado. Gastándose el sistema de salud lo mismo en cribados que en mamografías o colonoscopias, lo vamos a hacer mucho mejor. Si nos anticipamos a la enfermedad, podemos salvar muchas vidas”.

"Ayudar a las familias"

La investigadora Mercedes Robledo, jefa del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, habló de cómo a lo largo de más de dos décadas su grupo ha logrado identificar cinco genes implicados en el cáncer hereditario feocromocitoma, un tipo de investigación que "nos está permitiendo hoy día ayudar a muchas familias con la enfermedad". 

Pero también abundó en cómo esta investigación, que afecta directamente a personas con cáncer hereditario, también acabará beneficiándonos a todos. Robledo participa en el proyecto IMPaCT_VUSCan, que estudia a 300 familias del territorio español con más casos de cáncer de lo habitual. Se buscan las causas genéticas de su mayor riesgo de cáncer. “A largo plazo, el mayor conocimiento sobre cómo influye cada variante genética en el riesgo de cáncer mejorará el diagnóstico y la prevención personalizados para todos”, dijo Robledo. 

Consultas de cáncer familiar 

María Currás, jefa de la Unidad de Cáncer Familiar del CNIO, explicó el funcionamiento de la consulta de Cáncer Familiar del CNIO, en el Hospital de Fuenlabrada, que estudia más de 600 casos al año. De ellos, un 30% son personas sanas con un familiar con cáncer en quien se ha identificado una mutación hereditaria. El volumen de trabajo de la consulta no ha dejado de crecer en los últimos años.

"Saber que eres portador puede salvarte la vida"

Currás explicó qué debe ocurrir cuando alguien que cree que podría tener un mayor riesgo de cáncer visita su médico de cabecera. Habló de cómo en las consultas de Cáncer Familiar se explora en los árboles genealógicos de pacientes para identificar parientes con probabilidades de haber heredado una mutación que aumenta el riesgo. También incidió en la importancia del asesoramiento genético. 

En su consulta, sólo en 2024, "se detectaron 29 mutaciones en genes que implicarían una posible cirugía preventiva, en caso de afectar mujeres", apuntó Currás. Encontrar a esas personas portadoras tiene un efecto cascada, porque podrá beneficiar también a sus familiares.

"Una persona portadora de una mutación que aumenta el riesgo de cáncer puede tomar decisiones que la ayuden a prevenirlo. Puede, por ejemplo, entrar en programas de seguimiento para detectarlo lo antes posible o, en algunos casos, decidir extirparse preventivamente un órgano sano", asevera ce la investigadora del CNIO María Currás.

Hay que tener en cuenta que en entre el 5% y el 10% del total de casos de cáncer se conoce la mutación causante, y podría detectarse con un análisis de sangre. Si, sólo en España, hay casi 300.000 nuevos diagnósticos de cáncer anuales, cada año varios miles de personas en nuestro país podrían tomar medidas preventivas adecuadas a su mayor nivel de riesgo si supieran que portan mutaciones de cáncer hereditario.

"Una medicina más humana"

Carracedo recordó que "vivimos en una era de la medicina que llamamos 5P: personalizada, predictiva, preventiva, participativa y poblacional. Los medicamentos son cada vez más personalizados, ligados a biomarcadores como ocurre con las terapias dirigidas en cáncer, pero tenemos que hacer mucho énfasis en la predicción y prevención y aquí la genética va a ayudar mucho. Las otras 2 Ps son aún más importantes y la medicina tiene que ser equitativa, para que todo el mundo tenga un acceso igual, y poner al paciente como eje del sistema, de modo que sea mucho más humana". 

En la jornada participaron además Rosario Perona, vicedirectora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y José Enrique León, miembro de Amigos del CNIO. El público congregó a pacientes, estudiantes de múltiples niveles educativos, investigadores y público interesado.