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Nuevas evidencias aportan luz al gran misterio de la endometriosis
Suele presentarse junto a patologías como el cáncer, la enfermedad de Crohn o la migraña
Un nuevo fármaco para prevenir la migraña podría empezar a funcionar de inmediato
Incapacitante, crónica, progresiva e incomprendida. Así es la enfermedad que afecta a una de cuatro mujeres españolas en edad fértil y que irrumpe en demasiadas ocasiones de forma brusca. La endometriosis es una patología inflamatoria y sistémica crónica y a menudo debilitante que afecta a millones de personas en todo el mundo, como nos recuerda un artículo del 'New England Journal of Medicine'.
Consiste en la presencia del tejido endometrial fuera del útero. Este tiene dependencia hormonal del ciclo menstrual, y su presencia produce sangrado y dolores muy fuertes con la menstruación.
Se caracteriza por la presencia de tejido similar al endometrio fuera del útero, como hemos mencionado, lo que provoca inflamación, cicatrización y adherencias. Esta enfermedad se asocia con una amplia gama de síntomas, como dolor pélvico crónico, infertilidad, dismenorrea y trastornos gastrointestinales, todos los cuales contribuyen a una carga considerable en la calidad de vida de las pacientes, como se refiera en una investigaciòn de 'Fertility and Sterelity'.
Diagnístico y tratamiento
A pesar de su prevalencia, su diagnóstico y su tratamiento siguen siendo difíciles debido, en parte, a la amplia variabilidad en sus manifestaciones. Las pacientes suelen tardar años en obtenerlo, durante los cuales los síntomas se atribuyen erróneamente a otras afecciones y la enfermedad puede progresar.
Si bien muchos profesionales clínicos utilizan su criterio clínico para el diagnóstico e iniciar el tratamiento, el retraso en el primero suele verse influenciado por la dependencia de la cirugía para el diagnóstico definitivo. Además, las opciones de tratamiento son complejas y las tasas de respuesta son variables. Aunque las terapias hormonales y las intervenciones quirúrgicas pueden aliviar los síntomas, se asocian con efectos secundarios y una alta probabilidad de recurrencia, documenta otro ensayo publicado en la revista anteriormente mencionada.
Por si fuera poco, y como se documenta en 'Human Reproduction', más allá de estos obstáculos clínicos, la endometriosis supone una carga psicosocial considerable para las pacientes, que pueden enfrentarse al estigma, la invalidación de su dolor y una disminución de su calidad de vida.
Aunque muchos estudios a pequeña escala han aportado información valiosa sobre su heterogeneidad, a menudo no pueden captar las características generales de la enfermedad a nivel poblacional. Los registros médicos electrónicos (RME) ofrecen la oportunidad de estudiar grandes poblaciones de pacientes y descubrir patrones que podrían no ser evidentes en estudios a menor escala. Al aprovechar estos datos, los investigadores pueden identificar tendencias y asociaciones que, de otro modo, podrían pasar desapercibidas. La aplicación de los RME al estudio de la endometriosis es particularmente prometedora, ya que permite un examen más exhaustivo de la enfermedad y sus comorbilidades en poblaciones de pacientes diversas y extensas, como apunta una investigación de 'Fronteries'.
Big Data
Y así ha sido. El Big Data comienza a resolver el caso sin resolver de la endometriosis. Los registros de millones de pacientes de los centros de salud de la Universidad de California, San Francisco (UCSF) encontraron correlaciones entre la endometriosis, una de las enfermedades más comunes en las mujeres, y una gran cantidad de otras enfermedades. Han descubierto que suele presentarse junto con afecciones como el cáncer, la enfermedad de Crohn y la migraña.
La investigación podría mejorar su diagnóstico y, en última instancia, su tratamiento y ofrece el retrato más claro hasta la fecha de una enfermedad tan misteriosa como prevalente. El estudio, que se ha publicado en 'Cell Repors Medince'. ha utilizado métodos computacionales desarrollados en la UCSF para analizar registros de pacientes anónimos recopilados en los seis centros de salud de la Universidad de California.
"Ahora contamos con las herramientas y los datos necesarios para marcar la diferencia en la enorme población que padece endometriosis Esperamos que esto impulse un cambio radical en la forma en que abordamos este trastorno”, ha afirmado en un comunicado la Dra. Marina Sirota, directora interina del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional Bakar (BCHSI) de la UCSF, profesora de pediatría y autora principal del artículo.
Para Linda Giudice, médica científica del departamento de obstetricia, ginecología y ciencias reproductivas de la UCSF y coautora del artículo, "la enfermedad es extremadamente debilitante. El impacto en la vida de las pacientes es enorme, desde sus relaciones interpersonales hasta la posibilidad de conservar un trabajo, formar una familia y mantener el bienestar psicológico".
Recordamos, que como hemos dicho anteriormente, el estándar de oro para diagnosticar la endometriosis es la cirugía para encontrar tejido endometrial fuera del útero, y se trata principalmente con hormonas para suprimir el ciclo menstrual o cirugía para eliminar el exceso de tejido. Pero no todas las mujeres responden a la terapia hormonal, que puede tener efectos secundarios debilitantes. Incluso después de la cirugía, la afección puede reaparecer. La extirpación del útero es un último recurso que suele reservarse para mujeres mayores; sin embargo, algunas mujeres continúan sintiendo dolor incluso después de una histerectomía.
600 correlaciones
Giudice se asoció con Sirota para aprovechar los datos anónimos de pacientes del sistema de salud de la UCSF contra la endometriosis, que puede variar considerablemente entre pacientes. Tanto Giudice como Sirota son investigadores principales del Centro de Endometriosis para el Descubrimiento, la Innovación, la Capacitación y la Participación Comunitaria (ENACT ) de la UCSF-Stanford.
"Estos datos son confusos; no se recopilaron con fines de investigación, sino con el propósito real y humano de ayudar a las mujeres que necesitan atención. Tuvimos la excepcional oportunidad de evaluar rigurosamente cómo se presenta la endometriosis en la población de pacientes de la UCSF y luego preguntarnos si estas observaciones eran válidas para las pacientes atendidas en otros centros de salud", ha comentado Sirota.
Utilizando algoritmos desarrollados para la tarea, Umair Kha, un estudiante de posgrado en bioinformática en el laboratorio de Sirota y primer autor del artículo, buscó conexiones que vincularan la endometriosis con el resto del historial de salud de cada paciente. Comparó a pacientes con endometriosis con pacientes sin ella y clasificó a las pacientes con endometriosis en grupos según sus antecedentes médicos comunes. Cotejó sus hallazgos de los datos de la UCSF con los del resto de los datos de salud de la UC para comprobar si se mantenían en toda California.
"Encontramos más de 600 correlaciones entre la endometriosis y otras afecciones. Estas iban desde las que ya conocíamos o sospechábamos, como la infertilidad, las enfermedades autoinmunes y el reflujo ácido, hasta las inesperadas, como ciertos tipos de cáncer, el asma y las enfermedades oculares", ha adelantado Khan.
Algunas pacientes tenían migrañas, lo que refuerza estudios previos que sugieren que los medicamentos para la misma podrían ayudar a tratar la endometriosis. "Anteriormente, estudios como este habrían sido prácticamente imposibles antes. Hace tan solo 12 años que los historiales médicos electrónicos anónimos están disponibles a esta escala", ha comentado la Dra. Tomiko Oskotsky, investigadora de ENACT, profesora asociada de UCSF BCHSI y coautora del artículo.
El estudio respalda la creciente comprensión de la endometriosis como un trastorno 'multisistémico', es decir, una enfermedad que surge de una disfunción en todo el cuerpo.
"Este es el tipo de datos que necesitamos para lograr un cambio radical, algo que no se ha logrado en décadas. Por fin nos estamos acercando a un diagnóstico más rápido y, con el tiempo, esperamos, a un tratamiento personalizado para los millones de mujeres que padecen endometriosis", han determinado los autores.
