Salud

Un estudio relaciona factores genéticos y ambientales con el aumento de una grave enfermedad visual

65ymás

Lunes 28 de septiembre de 2020

4 minutos

Tradicionalmente ha presentado una alta prevalencia en países asiáticos

Un estudio relaciona factores genéticos y ambientales con el aumento de una grave enfermedad visual
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Lunes 28 de septiembre de 2020

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Una investigación del Departamento de Oftalmología de la Clínica Universidad de Navarra ha revelado la implicación de determinados factores genéticos y ambientales en la creciente incidencia en países desarrollados de la maculopatía miópica, una patología caracterizada por cambios degenerativos de las diferentes capas de la anatomía ocular (retina, coroides y esclerótica), debidos a un excesivo crecimiento del ojo.

La maculopatía miótica es, por tanto, una grave enfermedad degenerativa visual derivada de la miopía magna, que afecta al 10% de las personas con una miopía superior a las 6 dioptrías. Tradicionalmente ha presentado una alta prevalencia en países asiáticos, si bien en la actualidad está creciendo exponencialmente en Europa, sobre todo en los países de la cuenca mediterránea. De hecho, en España es la primera causa de afiliación a la ONCE (@ONCE_oficial). 

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El estudio de campo se ha realizado a través de diferentes establecimientos ópticos de los 550 centros de Multiópticas, compañía líder en el sector. Esta colaboración es fruto del acuerdo de la Cooperativa (centros de Multiópticas), a través de Fundación Multiópticas, y el Laboratorio Oftalmología Experimental de la Universidad de Navarra para la investigación de las principales causas genéticas y ambientales que fomentan el aumento de la prevalencia de la Miopía Magna entre la población española.

La maculopatía miópica constituye la segunda causa más común de visión deficiente en individuos chinos y la principal causa de ceguera en los japoneses. Sin embargo, hasta la fecha, el mecanismo exacto implicado en esta patología no se comprende completamente. Se cree que, además de los factores ambientales, la genética también podría desempeñar un papel importante en su desarrollo.

En el artículo, publicado en la revista Plos One, los investigadores recuerdan que un estudio epidemiológico ya mostró que la prevalencia de esta enfermedad era significativamente mayor en la población española que en otras poblaciones caucásicas. Tanto es así que el Registro Español de Ceguera considera la maculopatía miópica como la causa intratable más común de ceguera. Como resultado, se puede decir que esta enfermedad ocular "supone actualmente una prioridad de investigación en Europa, como lo ha sido en Asia durante muchos años".

Para la investigación se analizaron dos cohortes: una de 365 sujetos con alta miopía y la segunda compuesta por 177 individuos de control. En ellas se estudiaron 8 variaciones genéticas en 6 genes (PAX6, SCO2, CCDC102B, BLID, cromosoma 15q14 y COL8A1) junto con factores demográficos, oftálmicos y ambientales.

El análisis genético mostró que COL8A1 SNP rs13095226 aparecía asociado con el desarrollo de neovascularización coroidea (crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en la capa coroidea) y también parece jugar un papel importante en el aumento de la longitud axial. Además se identificó la relación con la enfermedad de factores demográficos y ambientales adicionales, como la edad, el sexo, el tabaquismo y los antecedentes de embarazo.

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