‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ es el lema de la nueva campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (@FEDER.ORG) lanza con motivo del Día Mundial en el que se recuerda, este 29 de febrero, la importancia de avanzar en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de estas patalogías de las que existen más de 7.000, según datos de la Organización Mundial de la Salud (@OMS_es).
Se consideran enfermedades raras (ER) aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y se estima que es nuestro país hay más de tres millones de afectados por alguna de ella. Los datos que recoge la FEDER ponen de manifiesto la importancia de este Día Mundial a la hora de tomar conciencia de los problemas a los que se enfrentan quienes las sufren y de la necesidad de encontrar soluciones.
El estudio ENSERio señala que el tiempo medio de espera para recibir un diagnóstico, cuando se padece una enfermedad rara, es de cinco años y en un 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograrlo. Grave resulta, además, que durante ese periodo, el paciente no recibe ningún tratamiento o apoyo en casi el 41% de las situaciones, y no es excepcional someterse a alguno que no es el adecuado.
La mayoría de estas enfermedades son degenerativas y tienen carácter crónico. El origen de muchas de ellas es genético, pero algunas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida, incluyendo en las edades avanzadas. Para cualquier persona esperar años para poder poner nombre a la dolencia que padece e iniciar un tratamiento puede resultar muy duro, pero en el caso de los mayores esa situación, teniendo en cuenta la posible comorbilidad con otras patologías es sencillamente inadmisible.
Según datos recogidos por el Observatorio Sobre Enfermedades Raras (OBSER) a través del Servicio de Información y Orientación (SIO), con el objetivo principal de detectar las necesidades sociosanitarias del colectivo, la edad media de las personas con enfermedades poco frecuentes, según la muestra de 3.953 casos realizada en 2017, es de 26 años.
El dato puede llevar a equívoco, porque el propio informe señala que las personas con 65 años que presentan estas enfermedades realizan un menor número de consultas al Servicio o no ceden sus datos, pero, en realidad, la FEDER señala que, según la información recogida, el grupo de población de mayor edad es el que más padece enfermedades raras en España. Por este motivo, la Federación recalca la importancia de seguir trabajando en el registro y obtención de datos sobre este grupo en concreto, ya que, realmente está infrarrepresentado en los estudios que se realizan.
En cuanto al sexo, el informe indica que son mayoritariamente las mujeres (63%) las que realizan consultas sobre enfermedades raras, tanto relativas a su propio padecimiento como al de familiares.
Son patologías altamente discapacitantes cuyo diagnóstico y tratamiento resulta complejo e implica, en muchos casos, desplazamientos incluso entre comunidades autónomas para acudir a las consultas de distintos especialistas. Aunque sean poco conocidas, un porcentaje importante de la población mayor las sufre y entre las que prevalecen en este grupo de edad hay que destacar:
Síndrome de Brugada, vasculitis o ataxias, estas son solo algunas de las enfermedades raras que pueden desarrollarse en edades avanzadas y que implican una grave pérdida de capacidades y de autonomía. La importancia de continuar avanzando en la investigación de este tipo de dolencias, para lograr reducir su tiempo de diagnóstico y encontrar tratamientos efectivos, son los retos pendientes que se recuerdan el próximo 29 de febrero.