¿Cómo afecta el Síndrome de Angelman en adultos?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones. Los retrasos en el desarrollo, entre aproximadamente 6 y 12 meses de edad, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones a menudo comienzan entre las edades de 2 y 3 años. Las personas con síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero la enfermedad no se puede curar. El tratamiento se enfoca en el manejo de problemas médicos y de desarrollo.

Síntomas

• Retrasos en el desarrollo.
• Discapacidad intelectual.
• No hablar o habla muy poco.
• Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien (ataxia).
• Sonrisas y risas frecuentes.
• Personalidad alegre y excitable.

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden tener otros signos y síntomas, que incluyen:

• Convulsiones.
• Movimientos rígidos o espasmódicos.
• Tamaño de cabeza pequeño, con planeidad en la parte posterior de la cabeza (microbraquicefalia).
• Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación).
• Comportamientos inusuales, como aleteo de manos y brazos levantados mientras camina.

Causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Generalmente es causado por problemas con un gen ubicado en el cromosoma 15 llamado gen de ubiquitina proteína ligasa. Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos del síndrome de Angelman se producen cuando falta parte de la copia materna o está dañada. En algunos casos, el síndrome de Angelman se produce cuando se heredan dos copias paternas del gen, en lugar de una de cada padre.

El síndrome en adultos

El estudio más profundo sobre adultos con síndrome de Angelman, del Hospital General de Massachusets, indica que no hubo diferencias estadísticamente significativas en la edad o el género. No hubo asociación entre tener convulsiones activas y problemas de sueño o dormir juntos.

Se detectó que algunos casos tuvieron episodios prolongados de espasmos rítmicos de brazos, piernas, cara o cuerpo entero. Los hechos ocurrieron solo cuando los individuos estaban despiertos, y la duración máxima varió de una a seis horas. La frecuencia de los hechos varió de tres por año a dos al día antes de recibir tratamiento. Los desencadenantes incluyeron menstruación, enfermedad sistémica, estreñimiento, agotamiento, estrés y enojo.