Cuál es la causa de las porfirias y de qué manera se tratan
Son una serie de enfermedades originadas por carencias en enzimas relacionadas con la hemoglobina
La palabra porfiria engloba a un conjunto de enfermedades que se producen por carencias en las enzimas que intervienen en la síntesis del hemo, componente de la hemoglobina, la sustancia responsable del color rojo que contienen los hematíes o glóbulos rojos de la sangre. También posee hierro y transporta oxígeno desde los pulmones al resto de los tejidos y los órganos del cuerpo.
Agudas o cutáneas
Cuando se produce una acumulación de las sustancias químicas naturales que dan lugar a las porfirinas, estas pueden incrementarse. Como consecuencia, es posible que su presencia aumente en la médula ósea o en el hígado, ya que en ambos se produce el hemo. Esto provocará una serie de síntomas que variarán en función de la enzima deficiente (en total hay ocho enzimas involucradas en todo este proceso).
Se trata de un trastorno que generalmente se hereda de uno de los padres. La carencia de la enzima se debe a una mutación en el gen responsable de dicha enzima.
Las porfirias se dividen en agudas y cutáneas. Las primeras afectan al sistema nervioso, causando síntomas neurológicos, psicológicos o en la zona abdominal; mientras que las cutáneas, con manifestaciones en la piel cuando esta se expone a la luz solar.
Síntomas variables
Dependiendo de la porfiria que presentemos así serán los síntomas. En las porfirias agudas se experimentan dolores intensos en el abdomen, o también en el pecho, las piernas o la espalda. Problemas respiratorios o para orinar, y en ocasiones la orina se aprecia marrón o roja. Se puede presentar diarrea o estreñimiento, náuseas o vómitos, manifestaciones mentales como desorientación, alucinaciones o paranoias.
En el caso de la cutánea, el principal síntoma es una sensibilidad extrema al sol, además de hinchazón o enrojecimiento repentinos en la piel y con dolor. Un dermis delgada o muy frágil, crecimiento del pelo en las zonas afectadas, ampollas en las parte expuestas del cutis, y coincidiendo con la anterior un orina roja o marrón.
En determinadas circunstancias ocurre que una porfiria cutánea tardía no es fruto de la herencia genética sino de otros factores como un exceso de hierro, enfermedad hepática, medicamentos con estrógenos, tabaquismo o exceso de consumo de alcohol.
En cada uno de estos trastornos se tiene que evitar el desencadenante y el tratamiento se establecerá en función de las singularidades que presente el enfermo.
