La enfermedad de Niemann-Pick: un trastorno que impide metabolizar las grasas

La enfermedad de Niemann-Pick está catalogada como una enfermedad metabólica rara y de carácter hereditario. Las personas afectadas son incapaces de metabolizar las grasas, en concreto colesterol y lípidos, en el interior de las células. Se integra dentro de un conjunto de patologías conocidas como enfermedades lisosomales de depósito. En concreto, los lisosomas son unas partículas que se hallan dentro de las células y están formadas por unas membranas que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos. Este trastorno puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo normal es que aparezca en edades tempranas.

Sin tratamiento

En la actualidad no hay ningún tratamiento que cure la enfermedad de Niemann-Pick, y en muchas ocasiones las posibilidades de sobrevivir son escasas. Quienes logran convivir con esta enfermedad reciben terapias que les ayudan a llevar los síntomas de la mejor manera posible.

Cuando se padece este trastorno, las manifestaciones más comunes son problemas a la hora de dormir, contracciones musculares, movimiento exagerado de los ojos, dificultad para tragar, se presenta torpeza al caminar o neumonías frecuentes.

La enfermedad de Niemann-Pick es consecuencia de unas mutaciones genéticas relacionadas con la forma en que la que el cuerpo metaboliza las grasas. Estas se transmiten de padres a hijos, de modo que tanto el padre como la madre han de pasar ese gen defectuoso al descenciente, para que sufra esta alteración.

Tres tipos

Se distinguen tres tipos: A, B y C. La diferencias entre cada una de ellos determina su gravedad. En el A, los síntomas aparecen en los primeros meses de vida; en el B, puede tardar en surgir y por ello se tienen más posibilidades de sobrevivir y alcanzar la edad adulta; en el C, se sitúan los casos en los que no hay signos evidentes del trastorno hasta llegar a ser adultos.

En los dos primeros tipos, A y B, la enzima defectuosa es la esfingomielinasa. Si se produce una deficiencia en la misma las células van acumulando grasas, lo que influye en su comportamiento normal y al final estas se van muriendo. Esto afecta al cerebro, que en los bebés (tipo A) da lugar a enfermedades graves y progresivas, y al no haber cura, lo habitual es que el niño no suela vivir más allá de los primeros años. En el segundo caso, no afecta al cerebro, de modo que se alcanza por lo general la adultez.

En el tipo C, que también es hereditario, lo habitual es que ciertas grasas así como el colesterol se vayan depositando en diversos órganos como hígado, bazo o pulmones. En última instancia, el cerebro también podría sufrir.