¿En qué consiste la Policitemia vera y a quién afecta?

La Policitemia vera (PV) es una enfermedad de la médula ósea que implica un aumento anormal de la cantidad de células sanguíneas, afectando en concreto a los glóbulos rojos. Al mismo tiempo glóbulos blancos y plaquetas pueden estar también más altos de lo normal. En concreto, lo que ocurre en este trastorno es que una mutación en una de las células productoras de los hematíes, provoca este incremento de glóbulos rojos haciendo que la sangre se vuelve más espesa. La edad media de diagnóstico se sitúa en los 60 años y son muy pocos los casos que aparecen en menores de 40 años.

Análisis de sangre

La incidencia de la Policitemia vera es de entre cuatro y seis casos por millón de habitantes y año, según datos de la Fundación Josep Carreras. Es una enfermedad rara que se da con más frecuencia en hombres que en mujeres.

Esta enfermedad que no presenta síntomas detectables, de modo que se suele descubrir durante un control rutinario a través de un análisis de sangre, una prueba estándar conocida como hemograma. En el caso de que se produzcan manifestaciones suelen ser inespecíficas la mayoría de las veces y van desde astenia hasta molestias epigrásticas, pérdida de peso o crisis de gota, entre otros. También se le asocian episodios trombóticos como accidentes cerebrovasculares, anginas de pecho, infartos, etcétera. Y en ocasiones hemorragias o problemas neurológicos como cefaleas, hormigueos en manos o pies o alteraciones visuales.

Mutación de un gen

La causa es la anomalía del gen llamado JAK2V617F, y se desconoce por qué se produce aunque sí se sabe que no es de origen hereditario. Para verificarla es necesario hacer unas pruebas específicas que comprenden un estudio molecular que detecte esa mutación en concreto, una biopsia de la médula ósea y cuantificar la eritropoyetina sérica, una hormona que ordena a las células madres de la médula ósea producir más glóbulos rojos, y que en estos casos se muestra siempre baja.

Hay que tener en cuenta que es una patología que no tiene cura en la actualidad y se considera un trastorno crónico. A día de hoy, existen tratamientos basados en distintos fármacos, dependiendo de cada paciente, que prolongan la edad media de supervivencia llegando a superar los 15 años desde su diagnóstico.