Qué es el Síndrome de Marfan
Las personas que lo padecen tienden a presentar miembros extremadamente alargados
Si has visto películas como REC, La Cumbre Escarlata o El renacido, habrás podido disfrutar de la actuación de Javier Botet, uno de esos actores que no pasan inadvertidos por su peculiar cuerpo. Y es que Batet, con 2 metros de altura y apenas 56 kilos de peso sufre el Síndrome de Marfan.
Este síndrome que afecta al tejido conectivo es una alteración genética en el cromosoma 15 que provoca problemas especialmente en el esqueleto, en el corazón y los vasos sanguíneos y en los ojos, aunque puede afectar también a otras partes del cuerpo. “Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos”, explican en Clínica Mayo (@ClinicaMayo).
Una enfermedad genética
Aunque se trata de una enfermedad que suele pasar de padres a hijos, hasta una cuarta parte la presenta por mutaciones nuevas, es decir, sin que se haya dado en sus progenitores. Tal y como se ha indicado, los síntomas afectan a diferentes partes del cuerpo.
En cuanto al esqueleto, los afectados tienden a tener extremidades muy largas y desproporcionadas. Además sus dedos son alargados y suelen tener desviaciones en la espalda, otorgándoles un aspecto muy peculiar –y que en el caso del actor Javier Botet ha utilizado para interpretar sus personajes–.
Sin embargo, el principal peligro se haya en el corazón y los vasos sanguíneos. “Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral”, explican la Fundación Española del Corazón.
A esto hay que añadir los daños en ojos (cataratas, miopía…) y otras consecuencias como las hernias inguinales, el neumotórax, etc.
¿Cómo se trata el Síndrome de Marfan?
Por el momento no se ha encontrado una cura para él, pero la Fundación Española del Corazón apunta una serie de recomendaciones para quienes lo sufren.
En primer lugar han de hacerse revisiones periódicas “como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año”, para vigilar cualquier anomalía. A esto hay que añadir un tratamiento personalizado, que tengan en cuenta algunas precauciones especiales para su caso y sesiones de fisioterapia que ayuden con las malformaciones.
